TEKT1 (tektin 1)
- symbol:
- TEKT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 83659
- ensembl gene id:
- ENSG00000167858
- ucsc gene id:
- uc002gdt.4
- refseq accession:
- NM_053285
- hgnc_id:
- HGNC:15534
- approved reserved:
- 2001-04-25
TEKT1（tektin 1）属于tektin基因家族，该家族编码的蛋白质是纤毛和鞭毛微管结构的核心组成部分，主要维持其机械稳定性和运动功能。TEKT1蛋白在精子鞭毛中尤为丰富，对精子运动能力至关重要。它与其他tektin家族成员（如TEKT2、TEKT3等）共享高度保守的螺旋结构域，形成丝状聚合物，与微管结合并增强其抗剪切能力。TEKT1功能异常或突变可能导致精子鞭毛结构缺陷（如短尾或卷尾畸形），引发男性不育（如弱精症或纤毛运动障碍）。研究表明，TEKT1表达下调会破坏鞭毛微管组装，降低精子活力；而过表达虽可能增强微管稳定性，但可能干扰其他tektin蛋白的平衡，影响纤毛的正常摆动频率。此外，TEKT1在非生殖系统（如呼吸道上皮细胞纤毛）中的表达异常可能与原发性纤毛运动障碍（PCD）相关，导致慢性呼吸道感染。tektin家族蛋白的共性包括：温度稳定性高、与微管蛋白协同组装、在纤毛类细胞中特异性表达。目前针对TEKT1的研究仍集中于生殖领域，其与其他疾病的关联尚需进一步探索。专业术语解释：纤毛（cilia）是细胞表面毛发状运动结构；微管（microtubules）是由微管蛋白构成的细胞骨架纤维；原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）是一种遗传性纤毛功能缺陷疾病。
This gene product belongs to the tektin family of proteins. Tektins comprise a family of filament-forming proteins that are coassembled with tubulins to form ciliary and flagellar microtubules. This gene is predominantly expressed in the testis and in mouse, tektin 1 mRNA was localized to the spermatocytes and round spermatids in the seminiferous tubules, indicating that it may play a role in spermatogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因产物属于tektin的蛋白质家族。 Tektins包括一个家庭，与微管蛋白coassembled形成纤毛和鞭毛微管单丝形成的蛋白质。该基因在睾丸和小鼠中表达，tektin 1的mRNA定位于在细精管的精母细胞和圆精子细胞，表明它可能在精子发生的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TEKT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TEKT1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Graves Disease | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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