TEF (TEF transcription factor, PAR bZIP family member)
- symbol:
- TEF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.2
- gene_family:
- Basic leucine zipper proteins
- alias symbol:
- KIAA1655
- alias name:
- thyrotroph embryonic factor
- entrez id:
- 7008
- ensembl gene id:
- ENSG00000167074
- ucsc gene id:
- uc003azy.5
- refseq accession:
- NM_003216
- hgnc_id:
- HGNC:11722
- approved reserved:
- 1994-07-04
TEF（Thyrotroph Embryonic Factor，甲状腺刺激激素胚胎因子）是PAR bZIP（富含脯氨酸和酸性氨基酸的碱性亮氨酸拉链）转录因子家族成员，该家族还包括DBP（D-box结合蛋白）和HLF（肝白血病因子）等。这些基因具有相似的DNA结合结构域（碱性亮氨酸拉链），能识别特定的DNA序列（如D-box元件），并参与调控昼夜节律、代谢和应激反应等生理过程。TEF主要在肝脏、甲状腺和大脑中表达，其表达受生物钟调控，呈现昼夜波动。TEF作为转录因子，通过结合靶基因启动子区的D-box元件，调控下游基因表达，参与肝脏代谢（如胆固醇和胆汁酸合成）、细胞增殖和分化等。TEF还与甲状腺激素合成相关，可能通过调节甲状腺过氧化物酶（TPO）等基因影响甲状腺功能。TEF突变或表达异常可能导致昼夜节律紊乱、代谢失调或甲状腺功能障碍。研究发现TEF缺失小鼠出现低血糖、肝脏代谢异常和生育能力下降，而过表达可能影响细胞周期调控，与肿瘤发生相关（如肝癌）。TEF与某些疾病存在关联，例如其表达异常在肝细胞癌中可能促进肿瘤进展，而昼夜节律相关疾病（如睡眠障碍）也可能涉及TEF通路失调。PAR bZIP家族基因的共性包括：依赖亮氨酸拉链结构形成二聚体、调控昼夜节律相关基因、参与应激和代谢平衡。该家族成员功能部分冗余，但组织分布和靶基因偏好存在差异。
This gene encodes a member of the PAR (proline and acidic amino acid-rich) subfamily of basic region/leucine zipper (bZIP) transcription factors. It is expressed in a broad range of cells and tissues in adult animals, however, during embryonic development, TEF expression appears to be restricted to the developing anterior pituitary gland, coincident with the appearance of thyroid-stimulating hormone, beta (TSHB). Indeed, TEF can bind to, and transactivate the TSHB promoter. It shows homology (in the functional domains) with other members of the PAR-bZIP subfamily of transcription factors, which include albumin D box-binding protein (DBP), human hepatic leukemia factor (HLF) and chicken vitellogenin gene-binding protein (VBP); VBP is considered the chicken homologue of TEF. Different members of the subfamily can readily form heterodimers, and share DNA-binding, and transcriptional regulatory properties. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]
该基因编码的PAR（脯氨酸和酸性富含氨基酸的）基本区域/亮氨酸拉链（bZIP类）转录因子亚家族中的一员。它是在一个宽范围中的成年动物的细胞和组织中表达，但是，在胚胎发育过程中，TEF表达似乎被限制到显影垂体前叶，甲状腺刺激激素，β-（促甲状腺激素β亚基）的外观一致。事实上，TEF可以结合，与式激活的促甲状腺激素β亚基启动子。它显示了转录因子，包括白蛋白3D箱结合蛋白（DBP），人肝细胞白血病因子（HLF）和鸡卵黄蛋白原基因结合蛋白的PAR-的bZIP亚科的其他成??员的同源性（在功能结构域）（VBP ）; VBP被认为是TEF的鸡同源。亚科的不同成员可以容易地形成异二聚体，和分享DNA结合，及转录调节性能。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2012年1月提供]
基因本体信息
TEF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TEF基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Congenital Abnormality | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Esophageal Atresia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Congenital defects | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Unipolar Depression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pneumonitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Major Depressive Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tracheoesophageal Fistula | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pneumonia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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