TEAD4(TEA domain transcription factor 4)是TEAD转录因子家族的一员,该家族包括TEAD1-4四个成员,均含保守的TEA结构域(一种DNA结合域),负责识别并结合MCAT(肌肉-心脏-激活因子)等特定DNA序列,调控靶基因表达。TEAD家族共性是与共激活因子YAP/TAZ(Yes-associated protein/Transcriptional coactivator with PDZ-binding motif)结合,激活下游基因参与细胞增殖、分化、器官发育等过程。TEAD4在胚胎发育(如滋养层干细胞维持、胎盘形成)和成体组织(如肌肉、心脏)中发挥关键作用,其表达产物通过调控细胞周期蛋白(如Cyclin D1)和抗凋亡基因(如BIRC5)促进细胞存活与增殖。主要作用位点包括细胞核内靶基因启动子区域,如Hippo信号通路下游效应分子。突变可能导致TEAD4功能异常,例如DNA结合能力丧失或YAP/TAZ相互作用缺陷,与胎儿生长受限、先兆子痫等妊娠疾病相关,在癌症中(如胃癌、卵巢癌)常见TEAD4过表达,通过激活促癌基因驱动肿瘤进展。过表达时,TEAD4增强YAP/TAZ介导的转录活性,促进组织过度生长或纤维化;低表达则可能导致胚胎致死(小鼠模型)或肌肉再生障碍。TEAD4还与代谢疾病相关,如通过调节GLUT4影响葡萄糖摄取。其功能依赖与YAP/TAZ的相互作用,若该通路异常(如Hippo通路失活),TEAD4活性不受抑制,导致病理增生。
This gene product is a member of the transcriptional enhancer factor (TEF) family of transcription factors, which contain the TEA/ATTS DNA-binding domain. It is preferentially expressed in the skeletal muscle, and binds to the M-CAT regulatory element found in promoters of muscle-specific genes to direct their gene expression. Alternatively spliced transcripts encoding distinct isoforms, some of which are translated through the use of a non-AUG (UUG) initiation codon, have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因产物是转录增强因子(TEF)家族的转录因子,其含有TEA / ATTS DNA结合域的成员。它是在骨骼肌中优先表达,并结合在肌肉特异性基因启动子指导它们的基因表达发现在M-CAT调控元件。编码不同同种型,其中一些是通过使用非-AUG(UUG)起始密码子的翻译可变剪接转录物,已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
TEAD4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TEAD4基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
| 名称 |
|---|
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| PPARA activates gene expression |
| Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
| YAP1- and WWTR1 (TAZ)-stimulated gene expression |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Down Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Retinopathy of Prematurity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cutaneous Melanoma | 0.000271442 | 1 | 3 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cataplexy | 0.000271442 | 1 | 2 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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