TEAD1(TEA domain transcription factor 1)是TEAD转录因子家族的成员之一,该家族包括TEAD1-4四个基因,均含保守的TEA结构域(一种DNA结合域),负责识别并结合特定DNA序列(如MCAT元件),调控靶基因表达。TEAD家族共性是与共激活因子YAP/TAZ(Hippo信号通路核心效应分子)结合,共同调控细胞增殖、分化、器官大小及组织再生等过程。TEAD1广泛表达于心脏、骨骼肌、胎盘等组织,尤其在胚胎发育中起关键作用,调控心肌细胞分化和心脏形态发生。其表达产物为转录因子,通过激活下游基因(如CTGF、CYR61)参与细胞黏附、迁移和存活。TEAD1突变可能导致心脏发育异常(如心肌肥厚)或肌肉功能障碍。过表达TEAD1会增强YAP/TAZ介导的促增殖信号,与癌症(如乳腺癌、肝癌)发生相关,可能促进肿瘤细胞侵袭和转移;而敲低表达则可能引起心脏发育缺陷或肌肉萎缩。TEAD1还与年龄相关黄斑变性(AMD)等疾病有关,其异常表达影响血管生成。在Hippo通路失调时,TEAD1-YAP/TAZ复合物持续激活,导致靶基因过度转录,驱动组织过度生长或肿瘤发生。该基因的调控具有组织特异性,例如在心脏中抑制TEAD1会损害收缩功能,而在肿瘤中抑制它可能具有治疗潜力。
This gene encodes a ubiquitous transcriptional enhancer factor that is a member of the TEA/ATTS domain family. This protein directs the transactivation of a wide variety of genes and, in placental cells, also acts as a transcriptional repressor. Mutations in this gene cause Sveinsson's chorioretinal atrophy. Additional transcript variants have been described but their full-length natures have not been experimentally verified. [provided by RefSeq, May 2010]
该基因编码一种普遍存在的转录增强因子,它是TEA / ATTS域家族中的一员。这种蛋白质指导的多种基因的转录,在胎盘细胞,也可作为转录阻遏。在该基因的突变导致Sveinsson的的脉络膜视网膜萎缩。额外转录变体已被描述,但是它们的全长性质尚未实验验证。 [由RefSeq的,2010年5月提供]
TEAD1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TEAD1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
名称 |
---|
Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
Gene Expression |
Generic Transcription Pathway |
Metabolism of lipids and lipoproteins |
PPARA activates gene expression |
Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
YAP1- and WWTR1 (TAZ)-stimulated gene expression |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
SVEINSSON CHORIORETINAL ATROPHY | 0.360271442 | 2 | 1 | BeFree_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Atrophic | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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