TDRD7 (tudor domain containing 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TDRD7
locus group:
protein-coding gene
location:
9q22.33
gene_family:
Tudor domain containing
alias symbol:
PCTAIRE2BP
alias name:
None
entrez id:
23424
ensembl gene id:
ENSG00000196116
ucsc gene id:
uc004axj.4
refseq accession:
NM_014290
hgnc_id:
HGNC:30831
approved reserved:
2004-04-01

基因染色体位置

基因染色体位置

9q22.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TDRD7（Tudor domain-containing protein 7）是一种含有Tudor结构域的蛋白质，主要参与RNA代谢和生殖细胞发育过程。TDRD7在精子发生和胚胎发育中起关键作用，特别是在精子形成过程中与piRNA通路相关，帮助调控转座子沉默和基因表达。TDRD7还参与应激颗粒的形成，帮助细胞应对环境压力。该蛋白在眼睛晶状体中也有表达，与晶状体纤维细胞分化和透明性维持有关。TDRD7基因突变可导致先天性白内障和男性不育，突变可能破坏其与RNA或其他蛋白质的相互作用，影响精子发生或晶状体发育。TDRD7过表达可能干扰正常的RNA代谢过程，导致细胞功能紊乱，而表达降低则可能影响生殖细胞发育或晶状体透明度。TDRD7属于Tudor结构域蛋白家族，该家族成员通常含有保守的Tudor结构域，能够识别甲基化的精氨酸或赖氨酸残基，参与表观遗传调控、RNA加工和生殖细胞发育等过程。Tudor家族蛋白在生殖细胞中普遍存在，与生殖细胞特异的RNA代谢途径密切相关，特别是在piRNA生物发生和转座子沉默中发挥重要作用。

The protein encoded by this gene belongs to the Tudor family of proteins. This protein contains conserved Tudor domains and LOTUS domains. It is a component of RNA granules, which function in RNA processing. Mutations in this gene have been associated with cataract formation in mouse and human. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2014]

由该基因编码的蛋白质属于铎家族的蛋白质。这种蛋白含有保守的都铎域和LOTUS域。它是RNA颗粒剂，这在RNA加工功能的一个组件。在这种基因突变已在小鼠和人的白内障形成有关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年11月提供]

OMIM数据库中对TDRD7基因的介绍     Wikipedia数据库中对TDRD7基因的介绍

基因序列

基因序列

TDRD7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TDRD7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs728210       rs732688       rs732689       rs1381532       rs1585538       rs1870860       rs2045732       rs2126385       rs2169458       rs3214069       rs3214070       rs3922742       rs4073032       rs4073033       rs4129746       rs4278253       rs4397526      

基因表达

基因表达

TDRD7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCGGACTGTAGCATTAAGGT
59
AATAAACATGTGCGATCCCTC
59
CCACCAACAACAGGTTTAGC
60
TTTCCTTAGTAGAGGTTCTTGAGAG
60
AATTGCTCGGACTGTAGCA
59
ATAAACATGTGCGATCCCTC
58
GAATTGCTCGGACTGTAGC
59
TAAACATGTGCGATCCCTC
58
ATGATTCCAACTGAAGCATCAC
59
GCCCACATACCTGATAACCA
60
CTCGGACTGTAGCATTAAGG
58
ATAAACATGTGCGATCCCTC
58
TGATTCCAACTGAAGCATCAC
59
TGCCCACATACCTGATAACC
60
TCGGACTGTAGCATTAAGGT
59
AATAAACATGTGCGATCCCT
58
AATTGCTCGGACTGTAGCA
59
TAAACATGTGCGATCCCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TDRD7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TDRD7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002089
Q8NHU6 (UniProtKB)
IMP
GO:0003729
Q8NHU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q8NHU6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8NHU6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8NHU6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8NHU6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8NHU6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q8NHU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0005759
Q8NHU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007283
Q8NHU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0010608
Q8NHU6 (UniProtKB)
IMP
GO:0033391
Q8NHU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0035770
Q8NHU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0047485
Q8NHU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0070306
Q8NHU6 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TDRD7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cataract 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Glaucoma 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
CATARACT 36 0.12 0 0 CLINVAR
Influenza 0.12 1 0 CTD_human
Male infertility 0.12 1 0 CTD_human
Malaria 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Renal Cell Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 1 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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