TDRD1 (tudor domain containing 1)
- symbol:
- TDRD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q25.3
- gene_family:
- Tudor domain containing
- alias symbol:
- CT41.1
- alias name:
- cancer/testis antigen 41.1
- entrez id:
- 56165
- ensembl gene id:
- ENSG00000095627
- ucsc gene id:
- uc001lbg.1
- refseq accession:
- NM_001365891
- hgnc_id:
- HGNC:11712
- approved reserved:
- 2000-06-16
TDRD1（Tudor domain-containing protein 1）是一种含有Tudor结构域的蛋白质，属于TDRD基因家族。Tudor结构域是一种能够识别并结合甲基化精氨酸或甲基化赖氨酸的蛋白质模块，参与调控RNA代谢、染色质重塑和表观遗传调控等过程。TDRD1主要在哺乳动物的生殖细胞中表达，特别是在精原细胞和精母细胞中高表达，对精子发生（spermatogenesis）至关重要。TDRD1通过与PIWI蛋白（如MILI和MIWI）相互作用，参与piRNA（PIWI-interacting RNA）通路，调控转座子沉默和生殖细胞发育，确保基因组稳定性。TDRD1基因突变可能导致男性不育，表现为精子发生阻滞或精子形态异常，因为其功能受损会影响piRNA介导的转座子抑制，导致生殖细胞DNA损伤和凋亡。此外，TDRD1的异常表达可能与某些睾丸生殖细胞肿瘤相关。TDRD1过表达可能干扰正常的piRNA通路，导致转座子激活和基因组不稳定，而降低表达则可能直接损害精子发生，引发不育。TDRD基因家族的成员通常含有Tudor结构域，并参与生殖细胞发育、RNA代谢和表观遗传调控，其中多个成员（如TDRD5、TDRD7）与piRNA通路或配子形成相关。该家族蛋白的共性是通过识别甲基化修饰的靶蛋白（如PIWI蛋白）形成功能复合物，调控生殖细胞特异性事件。
This gene is similar to a mouse gene that encodes a tudor domain protein. Alternatively spliced transcript variants have been described but their full length sequences have not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因是相似的编码铎域蛋白质的小鼠基因。可变剪接转录物变体已有描述，但它们的全长序列尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TDRD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TDRD1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostate carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Benign Prostatic Hyperplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostatic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Male infertility | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
