TDP2 (tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2)

基因基本信息

基因基本信息

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TDP2
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protein-coding gene
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6p22.3
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None
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HGNC:17768
approved reserved:
2003-05-02

基因染色体位置

基因染色体位置

6p22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TDP2（Tyrosyl-DNA Phosphodiesterase 2）是一种关键的DNA修复酶，属于TDP基因家族，主要功能是修复DNA链断裂过程中产生的拓扑异构酶介导的损伤。它特异性水解与DNA 3'端共价连接的酪氨酸残基，从而清除拓扑异构酶II（TOP2）在DNA上形成的“自杀”复合物，防止DNA断裂积累导致的基因组不稳定。TDP2在细胞核中高表达，尤其在神经元和增殖活跃的细胞中作用显著，其功能缺陷会导致DNA损伤无法及时修复，可能引发神经退行性疾病或癌症。TDP2基因突变与脊髓小脑共济失调（SCAN1）等神经系统疾病相关，突变会降低其酶活性，导致DNA损伤修复障碍，加速神经元凋亡。此外，TDP2过表达可能增强癌细胞对TOP2抑制剂（如依托泊苷）的耐药性，而敲低TDP2则使细胞对这些药物更敏感，因此在癌症治疗中具有潜在靶点价值。TDP家族（包括TDP1和TDP2）的共性是通过水解磷酸二酯键参与DNA损伤修复，但TDP1主要处理5'端酪氨酸连接，而TDP2特异性作用于3'端。TDP2表达水平异常还会影响其他修复通路（如非同源末端连接）的活性，其缺失可能导致ATM/ATR信号通路过度激活，引发细胞周期阻滞或凋亡。研究还发现TDP2与病毒感染（如HIV）的整合过程有关，可能通过调节病毒DNA修复影响感染效率。

This gene encodes a member of a superfamily of divalent cation-dependent phosphodiesterases. The encoded protein associates with CD40, tumor necrosis factor (TNF) receptor-75 and TNF receptor associated factors (TRAFs), and inhibits nuclear factor-kappa-B activation. This protein has sequence and structural similarities with APE1 endonuclease, which is involved in both DNA repair and the activation of transcription factors. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的二价阳离子依赖磷酸二酯酶的一个超家族的成员。所编码的蛋白质同伙与CD40，肿瘤坏死因子（TNF）受体-75和TNF受体相关因子（TRAFs），并抑制核因子-B的活化。这种蛋白质具有APE1核酸内切酶，它参与了DNA修复和转录因子的激活序列和结构相似。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TDP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对TDP2基因的介绍

基因序列

基因序列

TDP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TDP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1061925       rs2073013       rs3181227       rs3181228       rs3756815       rs3756816       rs3756817       rs3756819       rs6456628       rs11456603       rs17243129       rs17243136       rs17243143       rs17243150       rs17243157       rs17243164       rs17243465      

基因表达

基因表达

TDP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCAGATGTGATATTTCTACAGGA
60
GTGAAATATCCTTCTTCATGACCTG
60
ATCGAGAGGTTACCAGATGTG
59
TGGCAATGTTTAGGTTTGCC
60
CTCTCATTACCTGGAATATTGATGG
59
CATCTGGGCTGTACAAAGC
59
AATGCAAGAGGCTCCAGAG
60
ACCACATCTGGTAACCTCTC
59
CTCTCATTACCTGGAATATTGATGG
59
ATCTGGGCTGTACAAAGCT
59
GGAGATGGAAAGGGCTCTG
60
AGAGATGGTTTCAGGTCGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TDP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TDP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000287
O95551 (UniProtKB)
TAS
GO:0000287
O95551 (UniProtKB)
IDA
GO:0000287
O95551 (UniProtKB)
IDA
GO:0003697
O95551 (UniProtKB)
IDA
GO:0003714
O95551 (UniProtKB)
TAS
GO:0004518
O95551 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O95551 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95551 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O95551 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
O95551 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
O95551 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
O95551 (UniProtKB)
IDA
GO:0006302
O95551 (UniProtKB)
IDA
GO:0006302
O95551 (UniProtKB)
IMP
GO:0007166
O95551 (UniProtKB)
TAS
GO:0016605
O95551 (UniProtKB)
IDA
GO:0030145
O95551 (UniProtKB)
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GO:0036317
O95551 (UniProtKB)
IDA
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O95551 (UniProtKB)
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O95551 (UniProtKB)
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GO:0070260
O95551 (UniProtKB)
IMP
GO:0070260
O95551 (UniProtKB)
IDA
GO:0070260
O95551 (UniProtKB)
IDA
GO:0090305
O95551 (UniProtKB)
IEA
GO:1903507
O95551 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TDP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Polyradiculoneuropathy, Chronic Inflammatory Demyelinating 0.002367032 1 0 GAD
Narcolepsy 0.002367032 1 0 GAD
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Dyslexia 0.000542884 2 0 BeFree
Reading Disabilities 0.000542884 2 0 BeFree
Atrioventricular Block 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Multiple malignancy 0.000271442 1 0 BeFree
Long QT Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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