TDP1 (tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TDP1
locus group:
protein-coding gene
location:
14q32.11
gene_family:
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FLJ11090|SCAN1
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None
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55775
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ENSG00000042088
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NM_018319
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HGNC:18884
approved reserved:
2002-07-13

基因染色体位置

基因染色体位置

14q32.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TDP1（Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1）是一种关键的DNA修复酶，主要功能是修复DNA拓扑异构酶I（Top1）在DNA复制或转录过程中产生的损伤。当Top1切割DNA链形成短暂的3'-磷酸酪氨酸键时，如果这一中间体未能正常连接，会导致DNA断裂。TDP1通过水解3'-磷酸酪氨酸键，将其转化为3'-磷酸末端，从而修复DNA损伤，确保基因组稳定性。TDP1在神经元中表达较高，对维持神经细胞的DNA完整性尤为重要。TDP1属于磷酸二酯酶超家族，该家族成员通常参与核酸代谢，能够水解磷酸二酯键以修复DNA或RNA损伤。TDP1基因突变会导致一种罕见的常染色体隐性遗传病——脊髓小脑共济失调伴轴突神经病变（SCAN1），患者表现为进行性神经退行性变，如共济失调、周围神经病变等，这是由于突变的TDP1无法有效修复Top1介导的DNA损伤，导致神经元凋亡。此外，TDP1功能异常还与癌症相关，某些肿瘤细胞依赖TDP1修复Top1抑制剂（如伊立替康）引起的DNA损伤，因此抑制TDP1可增强化疗效果。TDP1过表达可能增强细胞对DNA损伤的修复能力，降低化疗药物敏感性，而降低表达或功能缺失则会导致DNA损伤积累，引发神经退行性疾病或增加细胞对Top1抑制剂的敏感性。TDP1与PARP1、XRCC1等修复蛋白相互作用，共同参与DNA单链断裂修复通路。该基因的调控异常可能影响整个修复网络的平衡，进而影响细胞存活或疾病进展。

The protein encoded by this gene is involved in repairing stalled topoisomerase I-DNA complexes by catalyzing the hydrolysis of the phosphodiester bond between the tyrosine residue of topoisomerase I and the 3-prime phosphate of DNA. This protein may also remove glycolate from single-stranded DNA containing 3-prime phosphoglycolate, suggesting a role in repair of free-radical mediated DNA double-strand breaks. This gene is a member of the phospholipase D family and contains two PLD phosphodiesterase domains. Mutations in this gene are associated with the disease spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1). While several transcript variants may exist for this gene, the full-length natures of only two have been described to date. These two represent the major variants of this gene and encode the same isoform. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白参与通过催化拓扑异构酶I的酪氨酸残基与DNA的3贷磷酸盐之间的磷酸二酯键的水解修复停滞拓扑异构酶Ⅰ-DNA复合物。这种蛋白也可以由含有3-素磷酸乙醇酸单链DNA除去甘醇酸，暗示在自由基介导的DNA双链断裂修复的作用。此基因是磷脂酶D家族的成员，并含有两个PLD磷酸域。在这个基因的突变与轴突神经病（SCAN1）疾病脊髓小脑性共济失调相关联。而几个转录变异体可能存在于该基因，只有两个全长性质已经描述到日期。这两个代表该基因的主要变体和编码相同同种型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TDP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs942190       rs2181599       rs2277518       rs2277519       rs2277520       rs3736860       rs3759710       rs3832955       rs4143999       rs11848712       rs28365053       rs28365055       rs28400373       rs28422802       rs28736874       rs34335711       rs34486581      

基因表达

基因表达

TDP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTACATCTCTGCCTGTGC
60
AGGTGAGTTCTGGAAATGGT
59
TCTATGAAGAAGGCCTCCG
59
TCACAGGTGAGTTCCTTGAG
59
GGGCGGAGGAGTATAATGTC
60
AAGAGGTAGATGGCTTGTCTG
60
CATTGGAGAAGAATGGCACC
59
GTCTAGACCAAATGCTGAAGG
59
ACGCTTGTTTCTTCAGCTC
58
GGCTTCTTCCTGAACTCTG
57
AGGCTAAGGAGTATAATGTCTCAG
59
AGAGGTAGATGGCTTGTCTG
59
ACGCTTGTTTCTTCAGCTC
59
GGCTTCTTCCTGAACTCTG
58
TCGTTCTCTGGGTCTAGAC
58
ATATGGCACAGGAAAGGTG
58
CATTGGAGAAGAATGGCACC
59
GTCTAGACCAAATGCTGAAGG
59
ATTGGAGAAGAATGGCACC
58
ATCCATGGCCGATAAATGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TDP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TDP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
E7EPD8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
E7EPD8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
E7EPD8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
E7EPD8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
E7EPD8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
G3V2F4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
G3V2F4 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
G3V2F4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
G3V2F4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
G3V2F4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
G3V2J6 (UniProtKB)
IEA
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G3V2J6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
G3V2J6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
G3V2U6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
G3V2U6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
G3V2U6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
G3V2U6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
G3V2U6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
G3V3Q0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
G3V3Q0 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
G3V3Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
G3V3Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
G3V3Q0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
G3V4W8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
G3V4W8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
G3V4W8 (UniProtKB)
IEA
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G3V554 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
G3V554 (UniProtKB)
IDA
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G3V554 (UniProtKB)
IEA
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G3V554 (UniProtKB)
IEA
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G3V554 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
G3V5B8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
G3V5B8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
G3V5B8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
G3V5B8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
G3V5B8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
G3V5F9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
G3V5F9 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
G3V5F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
G3V5F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
G3V5F9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
G3V5H9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
G3V5H9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
G3V5H9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YJ44 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
H0YJ44 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
H0YJ44 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YJL7 (UniProtKB)
IEA
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H0YJL7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
H0YJL7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9BRS7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
Q9BRS7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
Q9BRS7 (UniProtKB)
IEA
GO:0000012
Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0000012
Q9NUW8 (UniProtKB)
IMP
GO:0003690
Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0003697
Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0004527
Q9NUW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9NUW8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
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Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006302
Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0017005
Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0017005
Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0017005
Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0017005
Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
Q9NUW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0090305
Q9NUW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
Q9NUW8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TDP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH AXONAL NEUROPATHY 0.56 1 1 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Ataxia, Spinocerebellar 0.010887469 10 1 BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Axonal neuropathy 0.001900093 7 1 BeFree
Neurodegenerative Disorders 0.001357209 5 1 BeFree
Leukopenia 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Neutropenia 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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