TDO2 (tryptophan 2,3-dioxygenase)
- symbol:
- TDO2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q32.1
- gene_family:
- alias symbol:
- TDO|TPH2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6999
- ensembl gene id:
- ENSG00000151790
- ucsc gene id:
- uc003ipf.3
- refseq accession:
- NM_005651
- hgnc_id:
- HGNC:11708
- approved reserved:
- 1989-05-29
TDO2（色氨酸2,3-双加氧酶，tryptophan 2,3-dioxygenase）是一种催化色氨酸分解代谢的关键酶，属于血红素依赖的双加氧酶家族。该基因位于人类4号染色体上，其表达产物主要在肝脏中活跃，负责将色氨酸分解为N-甲酰犬尿氨酸，这是犬尿氨酸代谢途径（kynurenine pathway）的第一步限速反应。TDO2通过调控色氨酸水平间接影响血清素（一种神经递质）的合成，因为色氨酸是血清素的前体物质。TDO2的活性受激素（如糖皮质激素）和底物（色氨酸）的调控，其表达异常与多种疾病相关。例如，TDO2过表达会导致色氨酸耗竭，进而降低血清素水平，这可能引发抑郁、焦虑等神经精神症状；同时，犬尿氨酸代谢产物的积累与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）、癌症免疫逃逸和炎症反应相关。研究发现，某些癌细胞会过表达TDO2以消耗微环境中的色氨酸，抑制T细胞抗肿瘤活性，促进肿瘤生长。相反，TDO2表达降低可能导致色氨酸积累，可能加剧自身免疫反应或影响神经递质平衡。TDO2基因突变较为罕见，但可能引起酶活性丧失或增强，前者可能导致高色氨酸血症（hypertryptophanemia），后者则与病理状态相关。该基因属于TDO/IDO基因家族，成员包括TDO2和IDO1/2（吲哚胺2,3-双加氧酶），它们均催化色氨酸降解，但IDO1/2更多参与免疫调节且分布更广（如胎盘、免疫细胞）。家族共性是通过犬尿氨酸途径连接代谢与免疫，但调控机制和组织特异性不同。目前针对TDO2的药物开发集中于癌症和神经疾病领域，例如抑制剂可恢复抗肿瘤免疫或改善神经功能。
This gene encodes a heme enzyme that plays a critical role in tryptophan metabolism by catalyzing the first and rate-limiting step of the kynurenine pathway. Increased activity of the encoded protein and subsequent kynurenine production may also play a role in cancer through the suppression of antitumor immune responses, and single nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with autism. [provided by RefSeq, Feb 2012]
此基因编码由催化犬尿氨酸路径的第一和限速步骤起着色氨酸代谢关键作用血红素酶。所编码的蛋白质和随后的犬尿氨酸产生的增加的活性也可以通过的抗肿瘤免疫反应的抑制在癌症的作用，并在该基因的单核苷酸多态性可与孤独症相关联。 [由RefSeq的，2012年2月提供]
基因本体信息
TDO2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TDO2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 380 Tryptophan metabolism [PATH:hsa00380] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| Tryptophan catabolism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.12408156 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Starvation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.004538567 | 8 | 2 | BeFree_GAD |
| Bipolar Disorder | 0.003995683 | 7 | 0 | BeFree_GAD |
| Unipolar Depression | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
| Major Depressive Disorder | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
| Gilles de la Tourette syndrome | 0.003181358 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Pre-Eclampsia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Depressive disorder | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Mental Depression | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
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