TCL1A (TCL1 family AKT coactivator A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TCL1A
locus group:
protein-coding gene
location:
14q32.13
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TCL1
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None
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8115
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HGNC:11648
approved reserved:
1998-12-03

基因染色体位置

基因染色体位置

14q32.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TCL1A（T细胞白血病/淋巴瘤1A）基因属于TCL1基因家族，该家族还包括TCL1B和MTCP1等成员，主要参与调控淋巴细胞（尤其是T细胞和B细胞）的增殖与存活。TCL1基因家族的共性是通过激活AKT信号通路（一种促进细胞生长和存活的分子途径）来发挥作用。TCL1A蛋白通常与AKT结合，增强其磷酸化（一种激活方式），从而抑制细胞凋亡（程序性死亡）并促进细胞分裂。该基因主要在胸腺、脾脏和淋巴结等免疫组织中表达，是淋巴细胞发育的关键调节因子。TCL1A的异常激活或突变与多种血液系统恶性肿瘤密切相关，例如T细胞幼淋巴细胞白血病（T-PLL）和B细胞慢性淋巴细胞白血病（B-CLL）。在这些疾病中，TCL1A常因染色体易位（如t(14;14)或t(X;14)）或基因扩增导致过表达，进而过度激活AKT通路，驱动癌细胞不受控增殖。若TCL1A表达降低，则可能削弱淋巴细胞存活能力，导致免疫功能异常。此外，TCL1A过表达还会影响其他基因，如上调抗凋亡蛋白BCL2的表达，同时抑制肿瘤抑制因子（如PTEN）的功能。研究还发现，TCL1A转基因小鼠（人为增加该基因的小鼠模型）会自发发展白血病，印证其致癌潜力。目前针对TCL1A相关疾病的治疗策略包括靶向AKT通路抑制剂，如MK2206。需要注意的是，TCL1A的异常表达可能干扰正常免疫监视功能，增加感染或自身免疫疾病风险。该基因的调控机制涉及表观遗传修饰（如DNA甲基化）和微小RNA（如miR-34a）的负调控。

Overexpression of the TCL1 gene in humans has been implicated in the development of mature T cell leukemia, in which chromosomal rearrangements bring the TCL1 gene in close proximity to the T-cell antigen receptor (TCR)-alpha (MIM 186880) or TCR-beta (MIM 186930) regulatory elements (summarized by Virgilio et al., 1998 [PubMed 9520462]). In normal T cells TCL1 is expressed in CD4-/CD8- cells, but not in cells at later stages of differentiation. TCL1 functions as a coactivator of the cell survival kinase AKT (MIM 164730) (Laine et al., 2000 [PubMed 10983986]).[supplied by OMIM, Jul 2010]

人类中TCL1基因的过表达已在成熟T细胞白血病的发展，其中，染色体重排使TCL1基因在接近T细胞抗原受体（TCR）-α-牵连（MIM 186880）或TCR-β（MIM 186930）的调节元件（由维尔吉利奥等人，1998年[搜索PubMed 9520462]总结）。在正常的T细胞TCL1在CD4- / CD8-细胞中表达，但不能在分化的后期阶段的细胞。 TCL1用作细胞存活激酶AKT的共活化剂（MIM 164730）（莱恩等人，2000 [搜索PubMed 10983986]）。[由OMIM，2010年7月供给]

OMIM数据库中对TCL1A基因的介绍     Wikipedia数据库中对TCL1A基因的介绍

基因序列

基因序列

TCL1A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TCL1A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs728739       rs1122138       rs1123245       rs1951989       rs1957936       rs1957937       rs1984967       rs1984968       rs2209399       rs2296311       rs2296312       rs2887399       rs3831076       rs11846938       rs11849538       rs17093285       rs17093288      

基因表达

基因表达

TCL1A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGATGACTGATGTCTTGGC
57
GAACAGAAACACAACATCCC
57
CTTAACCATCGAGATAAAGGATAGG
59
AGAGCTGCCACATGATAGG
59
TATCATGTGGCAGCTCTACC
59
GCCGTCAATCTTGATGTGG
59
CTTAACCATCGAGATAAAGGATAGG
59
AGAGCTGCCACATGATAGG
59
TATTTGGACGAGAAGCAGCA
60
GAGCGAGACCCTGTATCTC
59
TATTTGGACGAGAAGCAGCA
60
GAGCGAGACCCTGTATCTC
59
CTTAACCATCGAGATAAAGGATAGG
59
AGAGCTGCCACATGATAGG
59
TATTTGGACGAGAAGCAGCA
60
GAGCGAGACCCTGTATCTC
59
TATCATGTGGCAGCTCTACC
59
GCCGTCAATCTTGATGTGG
59
CTTAACCATCGAGATAAAGGATAGG
59
AGAGCTGCCACATGATAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TCL1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TCL1A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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P56279 (UniProtKB)
IPI
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P56279 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P56279 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
P56279 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
P56279 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TCL1A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.020659377 47 0 BeFree_LHGDN
Lymphoma 0.016054797 23 0 BeFree_LHGDN
Leukemia, T-Cell 0.014667793 45 0 BeFree_LHGDN
leukemia 0.008153188 21 0 BeFree_LHGDN
T-Cell Prolymphocytic Leukemia 0.006795978 15 0 BeFree_LHGDN
B-Cell Lymphomas 0.006253095 14 0 BeFree_LHGDN
Leukemia, T-Cell, Chronic 0.003257302 12 0 BeFree
Bacterial Infections 0.00272435 1 0 LHGDN
Heart failure 0.002638474 1 3 BeFree_GAD
Mammary Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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