TCIRG1 (T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3)
- symbol:
- TCIRG1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q13.2
- gene_family:
- ATPase, H+ transporting subunits
- alias symbol:
- TIRC7|OC-116|OC116|ATP6N1C|Atp6i|a3|ATP6V0A3
- alias name:
- T-cell immune response cDNA 7|V-AT…
- entrez id:
- 10312
- ensembl gene id:
- ENSG00000110719
- ucsc gene id:
- uc001one.4
- refseq accession:
- NM_006019
- hgnc_id:
- HGNC:11647
- approved reserved:
- 1999-02-15
TCIRG1（T细胞免疫调节因子1，T-cell immune regulator 1）是一种重要的免疫相关基因，属于V-ATPase（液泡型ATP酶）基因家族，该家族成员主要参与调控细胞内酸性环境的形成。TCIRG1编码的蛋白质是V-ATPase复合体的关键亚基，负责在溶酶体和破骨细胞中维持酸性环境，这对骨吸收、抗原呈递和细胞内降解过程至关重要。TCIRG1主要在破骨细胞（负责骨吸收的细胞）和免疫细胞中高表达，其功能异常会导致溶酶体酸化障碍，影响破骨细胞的骨吸收能力。TCIRG1突变与人类常染色体隐性遗传病——恶性婴儿型骨硬化症（malignant infantile osteopetrosis）密切相关，患者表现为骨密度异常增高、骨髓腔狭窄及造血功能障碍。若TCIRG1表达降低或功能缺失，会导致破骨细胞无法正常酸化骨基质，进而抑制骨吸收，引发骨硬化；而过表达可能加剧骨吸收，但与疾病关联尚不明确。该基因家族（V-ATPase）的共性是通过水解ATP提供能量，将质子（H+）跨膜转运以调节细胞器或细胞外环境的pH值，影响蛋白质降解、膜运输和信号传导等过程。TCIRG1的功能研究为骨代谢疾病和免疫缺陷提供了潜在治疗靶点。
Through alternate splicing, this gene encodes two proteins with similarity to subunits of the vacuolar ATPase (V-ATPase) but the encoded proteins seem to have different functions. V-ATPase is a multisubunit enzyme that mediates acidification of eukaryotic intracellular organelles. V-ATPase dependent organelle acidification is necessary for such intracellular processes as protein sorting, zymogen activation, and receptor-mediated endocytosis. V-ATPase is comprised of a cytosolic V1 domain and a transmembrane V0 domain. Mutations in this gene are associated with infantile malignant osteopetrosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
通过选择性剪接，该基因编码两种蛋白质具有相似的液泡ATP酶（V-ATP酶），但编码的蛋白质的亚单位似乎有不同的功能。 V-ATP酶介导的真核细胞内细胞器的酸化多亚基酶。 V-ATP酶依赖性细胞器酸化是必要的，例如细胞内过程如蛋白质排序，酶原活化，和受体介导的内吞作用。 V-ATP酶是由一个胞质V1域和跨膜V0域的。在这种基因突变与婴儿恶性骨硬化症相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TCIRG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TCIRG1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 190 Oxidative phosphorylation [PATH:hsa00190] |
| 4145 Phagosome [PATH:hsa04145] |
| 4142 Lysosome [PATH:hsa04142] |
| 4966 Collecting duct acid secretion [PATH:hsa04966] |
| 4721 Synaptic vesicle cycle [PATH:hsa04721] |
| 5323 Rheumatoid arthritis [PATH:hsa05323] |
| 5110 Vibrio cholerae infection [PATH:hsa05110] |
| 5120 Epithelial cell signaling in Helicobacter pylori infection [PATH:hsa05120] |
| 5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
| 名称 |
|---|
| Disease |
| Infectious disease |
| Insulin receptor recycling |
| Ion channel transport |
| Iron uptake and transport |
| Latent infection of Homo sapiens with Mycobacterium tuberculosis |
| Phagosomal maturation (early endosomal stage) |
| Signaling by Insulin receptor |
| Transferrin endocytosis and recycling |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Osteopetrosis, Autosomal Recessive 1 | 0.44 | 2 | 4 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Infantile malignant osteopetrosis | 0.121628651 | 6 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Congenital neutropenia | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Congenital clubfoot | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Osteopetrosis | 0.011344477 | 15 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Osteoporosis | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Infection by Cryptococcus neoformans | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Encephalitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Idiopathic pulmonary hypertension | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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