TCF7L1 (transcription factor 7 like 1)
- symbol:
- TCF7L1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 83439
- ensembl gene id:
- ENSG00000152284
- ucsc gene id:
- uc002soy.4
- refseq accession:
- NM_031283
- hgnc_id:
- HGNC:11640
- approved reserved:
- 1998-01-20
TCF7L1（转录因子7类似物1，英文全称Transcription Factor 7 Like 1）属于TCF/LEF（T细胞因子/淋巴增强因子）基因家族，该家族成员均为Wnt/β-catenin信号通路的关键转录调控因子，通过结合β-catenin调控下游靶基因表达。TCF7L1在胚胎发育、细胞增殖分化及组织稳态维持中起重要作用，尤其在神经系统、肠道上皮和造血系统中高表达。其表达产物为转录抑制因子，通过招募组蛋白去乙酰化酶（HDAC）等共抑制因子抑制靶基因转录，与同家族成员TCF7L2（激活型）功能拮抗。TCF7L1突变可能导致Wnt信号异常，如功能丧失突变会解除对靶基因的抑制，促进肿瘤发生（如结直肠癌），而某些错义突变可能破坏其与β-catenin的结合能力。该基因与2型糖尿病显著相关，全基因组关联研究（GWAS）发现其风险单核苷酸多态性（SNP）可影响胰岛素分泌。过表达TCF7L1会抑制Wnt通路活性，导致细胞分化阻滞（如抑制肠干细胞增殖），而低表达则可能引发β-catenin异常积累，促进肿瘤转化。TCF/LEF家族共性包括：均含有高迁移率族（HMG）DNA结合域，通过结合TCF/LEF响应元件（5'-CTTTGWW-3'，W代表A或T）调控基因；其功能受β-catenin核转位和表观遗传修饰（如甲基化）动态调节。在癌症中，TCF7L1常作为抑癌基因发挥作用，其启动子甲基化导致的沉默与乳腺癌转移相关。
This gene encodes a member of the T cell factor/lymphoid enhancer factor family of transcription factors. These transcription factors are activated by beta catenin, mediate the Wnt signaling pathway and are antagonized by the transforming growth factor beta signaling pathway. The encoded protein contains a high mobility group-box DNA binding domain and participates in the regulation of cell cycle genes and cellular senescence. [provided by RefSeq, Nov 2010]
该基因编码的T细胞因子/淋巴增强因子家族的转录因子的成员。这些转录因子的β连环蛋白激活，介导的Wnt信号传导途径，并通过转化生长因子β信号通路被拮抗。该编码的蛋白中含有高迁移率族框DNA结合结构域和细胞周期基因和细胞衰老调控参与。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
TCF7L1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TCF7L1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
| 4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
| 4520 Adherens junction [PATH:hsa04520] |
| 4916 Melanogenesis [PATH:hsa04916] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5210 Colorectal cancer [PATH:hsa05210] |
| 5216 Thyroid cancer [PATH:hsa05216] |
| 5221 Acute myeloid leukemia [PATH:hsa05221] |
| 5217 Basal cell carcinoma [PATH:hsa05217] |
| 5215 Prostate cancer [PATH:hsa05215] |
| 5213 Endometrial cancer [PATH:hsa05213] |
| 5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
| 名称 |
|---|
| beta-catenin independent WNT signaling |
| binding of TCF/LEF:CTNNB1 to target gene promoters |
| Ca2+ pathway |
| deactivation of the beta-catenin transactivating complex |
| Degradation of beta-catenin by the destruction complex |
| formation of the beta-catenin:TCF transactivating complex |
| repression of WNT target genes |
| Signaling by Wnt |
| TCF dependent signaling in response to WNT |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Thyroid Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Burkitt Lymphoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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