TCF3 (transcription factor 3)
- symbol:
- TCF3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.3
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- E2A|ITF1|MGC129647|MGC129648|bHLHb21|VDIR|E47|p75
- alias name:
- transcription factor E2-alpha|immu…
- entrez id:
- 6929
- ensembl gene id:
- ENSG00000071564
- ucsc gene id:
- uc002ltr.3
- refseq accession:
- NM_003200
- hgnc_id:
- HGNC:11633
- approved reserved:
- 1990-07-26
TCF3（转录因子3，Transcription Factor 3）也称为E2A，属于碱性螺旋-环-螺旋（bHLH，basic helix-loop-helix）转录因子家族。这个家族的共性是通过bHLH结构域结合DNA，调控基因表达，参与细胞分化、增殖和发育等过程。TCF3在B淋巴细胞发育中起关键作用，调控免疫相关基因（如免疫球蛋白基因）的表达，并影响前B细胞向成熟B细胞的分化。其表达产物（如E12和E47蛋白）通过结合E-box序列（DNA特定区域）激活或抑制靶基因。TCF3突变可能导致功能丧失或异常，与急性淋巴细胞白血病（ALL）和淋巴瘤相关，例如t(1;19)染色体易位产生TCF3-PBX1融合基因，破坏正常调控并促进癌变。TCF3过表达可能抑制细胞凋亡并促进增殖，而表达降低会阻碍B细胞发育，导致免疫缺陷。此外，TCF3与其他bHLH家族成员（如TCF4）功能冗余，但组织特异性不同。在非免疫系统中，TCF3还参与神经发育和胰腺β细胞功能。若TCF3异常表达，可能影响相关信号通路（如Wnt通路）或其他转录因子（如MYC）的活性，进而干扰细胞稳态。
This gene encodes a member of the E protein (class I) family of helix-loop-helix transcription factors. E proteins activate transcription by binding to regulatory E-box sequences on target genes as heterodimers or homodimers, and are inhibited by heterodimerization with inhibitor of DNA-binding (class IV) helix-loop-helix proteins. E proteins play a critical role in lymphopoiesis, and the encoded protein is required for B and T lymphocyte development. Deletion of this gene or diminished activity of the encoded protein may play a role in lymphoid malignancies. This gene is also involved in several chromosomal translocations that are associated with lymphoid malignancies including pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia (t(1;19), with PBX1), childhood leukemia (t(19;19), with TFPT) and acute leukemia (t(12;19), with ZNF384). Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is located on the short arm of chromosome 9. [provided by RefSeq, Sep 2011]
该基因编码的E蛋白（I类）家族的螺旋 - 环 - 螺旋转录因子的成员。 E蛋白表达是通过结合到靶基因的异源二聚体或同源二聚体调控E盒序列激活转录，并通过与DNA结合（IV级）的抑制剂异二聚体被抑制螺旋 - 环 - 螺旋蛋白。 E蛋白表达在淋巴细胞发挥关键作用，并且需要对B和T淋巴细胞发育所编码的蛋白质。此基因或所编码的蛋白质的活性降低的缺失可能在淋巴恶性肿瘤的作用。这种基因也参与了与淋巴恶性肿瘤包括前B细胞急性淋巴细胞性白血病相关的多个染色体易位（t（下1; 19），具有PBX1），儿童白血病（叔（19; 19），具有TFPT）和急性白血病（T（12; 19），与ZNF384）。另外剪接转录变体编码多种亚型已经观察到这种基因，而这种基因的假基因位于[由RefSeq的，2011年9月提供]的9号染色体短臂
基因本体信息
TCF3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TCF3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550] |
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 名称 |
|---|
| CDO in myogenesis |
| Developmental Biology |
| Myogenesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.134426145 | 16 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.122442977 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Burkitt Lymphoma | 0.120814326 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Hodgkin Disease | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Lymphoma | 0.006263026 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| leukemia | 0.004624443 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.004614512 | 17 | 0 | BeFree |
| Lymphoid leukemia | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Fibrosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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