TCF12 (transcription factor 12)
- symbol:
- TCF12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q21.3
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- HEB|HTF4|HsT17266|bHLHb20|p64
- alias name:
- helix-loop-helix transcription fac…
- entrez id:
- 6938
- ensembl gene id:
- ENSG00000140262
- ucsc gene id:
- uc002aea.4
- refseq accession:
- NM_003205
- hgnc_id:
- HGNC:11623
- approved reserved:
- 1994-06-17
TCF12（Transcription Factor 12，转录因子12）属于螺旋-环-螺旋（bHLH，basic Helix-Loop-Helix）蛋白家族，该家族成员通过bHLH结构域结合DNA并调控基因表达。TCF12作为转录因子，主要通过与E-box序列（CANNTG）结合，参与细胞分化、发育和增殖的调控，尤其在神经嵴细胞迁移、淋巴细胞发育和骨骼肌形成中起关键作用。其表达产物通过与其他bHLH蛋白（如E蛋白或组织特异性bHLH因子）形成异源二聚体，激活或抑制下游靶基因。TCF12的功能位点集中在bHLH结构域，若该区域发生突变（如错义突变或截短突变），可能导致二聚化或DNA结合能力受损，进而引发疾病。例如，TCF12突变与颅缝早闭（如Saethre-Chotzen综合征）相关，表现为颅骨畸形，因神经嵴细胞分化异常所致。此外，TCF12在多种癌症（如胶质瘤、乳腺癌）中异常表达，过表达可能促进肿瘤细胞侵袭和转移，而低表达可能影响免疫细胞功能（如B细胞发育缺陷）。在基因家族层面，bHLH家族共性包括依赖bHLH结构域识别E-box、调控细胞命运决定和组织特异性分化。TCF12的功能冗余性（与TCF3、TCF4等家族成员功能重叠）可能导致单一基因敲除表型较轻，但多重突变会加剧发育缺陷。若TCF12表达异常，可能扰乱依赖其调控的基因网络（如MYOD1在肌生成中的作用），或影响表观遗传修饰（如组蛋白乙酰化）相关的染色质重塑过程。
The protein encoded by this gene is a member of the basic helix-loop-helix (bHLH) E-protein family that recognizes the consensus binding site (E-box) CANNTG. This encoded protein is expressed in many tissues, among them skeletal muscle, thymus, B- and T-cells, and may participate in regulating lineage-specific gene expression through the formation of heterodimers with other bHLH E-proteins. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是碱性螺旋 - 环 - 螺旋（bHLH）结构E蛋白家族识别的共有结合位点（E盒）CANNTG的成员。这个编码的蛋白质在许多组织中表达，其中骨骼肌，胸腺，B-和T-细胞，并可能参与通过与其他的bHLH电子蛋白的异二聚体的形成的调控谱系特异性基因表达。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TCF12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TCF12基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CRANIOSYNOSTOSIS 3 | 0.24 | 2 | 5 | CLINVAR_UNIPROT |
| Craniosynostosis | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Extraskeletal Myxoid Chondrosarcoma | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Atrial Fibrillation | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Neuroblastoma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Congenital abnormal Synostosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
