TCAP (titin-cap)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TCAP
locus group:
protein-coding gene
location:
17q12
gene_family:
alias symbol:
T-cap|TELE|telethonin|CMD1N
alias name:
19 kDa sarcomeric protein|teneurin…
entrez id:
8557
ensembl gene id:
ENSG00000173991
ucsc gene id:
uc002hsh.4
refseq accession:
NM_003673
hgnc_id:
HGNC:11610
approved reserved:
2000-02-16

基因染色体位置

基因染色体位置

17q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TCAP（也称为Telethonin）是一种主要在骨骼肌和心肌中表达的基因，编码一种肌小节（sarcomere）相关的蛋白质。肌小节是肌肉收缩的基本功能单位，由肌动蛋白（actin）和肌球蛋白（myosin）等蛋白质组成。TCAP蛋白位于肌小节的Z盘（Z-disc）区域，Z盘是肌小节中连接相邻肌动蛋白丝的结构，对维持肌肉的结构完整性和力学信号传导至关重要。TCAP通过与肌联蛋白（titin）的C端结合，帮助稳定Z盘结构并参与肌肉对机械应力的响应。TCAP属于肌节相关蛋白家族（sarcomeric protein family），该家族的成员通常参与肌肉收缩、结构维持和力学信号传递。TCAP的功能突变可能导致其与肌联蛋白的结合能力下降，从而影响Z盘的稳定性。TCAP的突变与某些肌肉疾病相关，如肢带型肌营养不良症（limb-girdle muscular dystrophy，LGMD）和扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM），表现为肌肉无力、萎缩或心脏功能异常。TCAP过表达可能增强Z盘的稳定性，但具体影响尚不完全清楚；而降低表达或功能缺失可能导致肌纤维结构紊乱，影响肌肉收缩功能，甚至引发肌病。此外，TCAP还参与肌肉再生和修复过程，其表达水平的变化可能影响肌肉损伤后的恢复能力。

Sarcomere assembly is regulated by the muscle protein titin. Titin is a giant elastic protein with kinase activity that extends half the length of a sarcomere. It serves as a scaffold to which myofibrils and other muscle related proteins are attached. This gene encodes a protein found in striated and cardiac muscle that binds to the titin Z1-Z2 domains and is a substrate of titin kinase, interactions thought to be critical to sarcomere assembly. Mutations in this gene are associated with limb-girdle muscular dystrophy type 2G. [provided by RefSeq, Jul 2008]

肌节组件由肌肉蛋白质肌联蛋白调节。肌联蛋白是一个巨大的弹性蛋白与该延伸的肌节的长度的一半激酶活性。它作为向其中的肌原纤维和其他肌肉相关蛋白附着的支架。该基因编码在结合所述肌联蛋白Z 1 -Z 2域和是肌联蛋白激酶，被认为是对肌节组件至关重要的相互作用的基板横纹肌和心肌中发现的蛋白质。在这种基因突变与肢带型肌营养不良2G相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TCAP基因的介绍     Wikipedia数据库中对TCAP基因的介绍

基因序列

基因序列

TCAP基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

TCAP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1053651       rs3194794       rs45459794       rs45495400       rs45500896       rs45503594       rs45506294       rs45509691       rs45521334       rs45540732       rs45576834       rs45592941       rs45593534       rs45598738       rs45614332       rs112505294       rs147503632      

基因表达

基因表达

TCAP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTGACACTGTCCACACG
60
CTCATGTCTCTGGGTGTCC
60
ATCTGACACTGTCCACACG
60
CTCATGTCTCTGGGTGTCC
60
GATCTGACACTGTCCACAC
58
CATGTCTCTGGGTGTCCTC
60
GATCTGACACTGTCCACAC
58
CATGTCTCTGGGTGTCCTC
60
ATCTGACACTGTCCACACG
60
CATGTCTCTGGGTGTCCTC
60
ATCTGACACTGTCCACACG
60
CATGTCTCTGGGTGTCCTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TCAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TCAP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001756
O15273 (UniProtKB)
IEA
GO:0003009
O15273 (UniProtKB)
IEP
GO:0003300
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
O15273 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15273 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15273 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15273 (UniProtKB)
TAS
GO:0006461
O15273 (UniProtKB)
TAS
GO:0007512
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0008307
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0014898
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0030018
O15273 (UniProtKB)
IDA
GO:0030018
O15273 (UniProtKB)
IDA
GO:0030049
O15273 (UniProtKB)
TAS
GO:0030240
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0030241
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0030674
O15273 (UniProtKB)
IDA
GO:0030916
O15273 (UniProtKB)
IEA
GO:0031432
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0031432
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0031432
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0031674
O15273 (UniProtKB)
ISS
GO:0035994
O15273 (UniProtKB)
TAS
GO:0035995
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0036122
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0044325
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0045214
O15273 (UniProtKB)
TAS
GO:0045214
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0048739
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0048769
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0050982
O15273 (UniProtKB)
TAS
GO:0051373
O15273 (UniProtKB)
IPI
GO:0055003
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0055008
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0060048
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0060048
O15273 (UniProtKB)
IMP
GO:0070080
O15273 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TCAP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2G 0.44 0 3 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET
CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1N 0.36 2 4 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Cardiomyopathy, Dilated 0.007915422 5 0 BeFree_GAD
Hypertrophic Cardiomyopathy 0.007729856 3 0 BeFree_GAD_LHGDN
Cardiomyopathies 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle 0.002442977 9 0 BeFree
Cardiomyopathy, Familial Idiopathic 0.002367032 1 0 GAD
Muscular Dystrophy 0.000542884 2 0 BeFree
Weakness of limb 0.000271442 1 0 BeFree
Sarcoglycanopathies 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2