TBX6 (T-box transcription factor 6)
- symbol:
- TBX6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p11.2
- gene_family:
- T-boxes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6911
- ensembl gene id:
- ENSG00000149922
- ucsc gene id:
- uc010veh.3
- refseq accession:
- NM_004608|NM_080758
- hgnc_id:
- HGNC:11605
- approved reserved:
- 1998-08-10
TBX6（T-box transcription factor 6）属于T-box基因家族，该家族成员均含有一个保守的T-box结构域（一种DNA结合域），能够调控胚胎发育过程中的基因表达，尤其在体节形成、心脏发育及肢体模式建立中起关键作用。TBX6主要在胚胎中胚层（mesoderm）表达，主导体节（somite，未来发育为脊椎、肌肉等结构）的分化，其表达产物是一种转录因子，通过结合特定DNA序列激活或抑制下游靶基因（如MESP2、RIPPLY2等），从而协调体节发育的时序与空间分布。 TBX6功能缺失突变（如无义突变或移码突变）可导致体节分化障碍，引发先天性脊柱畸形，如脊柱肋骨发育不全（Spondylocostal Dysostosis），表现为椎骨融合、肋骨缺失等骨骼异常。此外，TBX6单倍剂量不足（haploinsufficiency，即一个等位基因失活）与中国人常见的先天性脊柱侧凸（Congenital Scoliosis）高度相关。相反，TBX6过表达可能破坏体节分化的平衡，导致体节数量或形态异常，影响脊椎和肋骨的正常发育。 在基因家族层面，T-box家族（如TBX1、TBX5、TBX20等）的共性包括：依赖T-box结构域识别并结合DNA；参与胚胎早期发育的调控；突变常导致器官发育缺陷（如TBX5突变引起Holt-Oram综合征，表现为心脏和上肢畸形）。TBX6与其他家族成员（如TBX4/TBX5）存在功能冗余，但特异性调控体节发生。 研究还发现，TBX6表达水平异常可能影响WNT和Notch信号通路（两类调控细胞命运的经典通路），例如TBX6下调会导致Notch信号过度激活，扰乱体节边界形成。目前针对TBX6的研究为脊柱畸形的基因诊断及潜在靶向治疗提供了方向，但调控其表达的具体机制仍需进一步探索。
This gene is a member of a phylogenetically conserved family of genes that share a common DNA-binding domain, the T-box. T-box genes encode transcription factors involved in the regulation of developmental processes. Knockout studies in mice indicate that this gene is important for specification of paraxial mesoderm structures. [provided by RefSeq, Aug 2008]
这个基因是共享一个公共的DNA结合结构域，所述T-box基因的系统发育保守的家族的??一个成员。 T-box基因编码参与发育过程的调控的转录因子。在小鼠中敲除的研究表明，该基因为近轴中胚层结构的规范重要。 [由RefSeq的，2008年8月提供]
基因本体信息
TBX6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TBX6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spondylocostal Dysostosis 4, Autosomal Dominant | 0.24 | 0 | 5 | CLINVAR_ORPHANET |
| Deafness, Autosomal Recessive 67 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Jarcho-Levin syndrome | 0.080271442 | 1 | 0 | BeFree_MGD |
| Scoliosis, unspecified | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Congenital scoliosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Mullerian aplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Anemia, Sickle Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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