TBX3 (T-box transcription factor 3)
- symbol:
- TBX3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q24.21
- gene_family:
- T-boxes
- alias symbol:
- TBX3-ISO|XHL
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6926
- ensembl gene id:
- ENSG00000135111
- ucsc gene id:
- uc001tvt.2
- refseq accession:
- NM_016569|NM_005996
- hgnc_id:
- HGNC:11602
- approved reserved:
- 1997-06-18
TBX3属于T-box基因家族，该家族成员编码的转录因子均含有一个高度保守的DNA结合域（T-box domain），能特异性识别并结合靶基因启动子区的T-box结合元件（TBE），调控胚胎发育、细胞命运决定等关键生物学过程。TBX3定位于人类12号染色体（12q24.21），其编码蛋白通过抑制靶基因转录参与肢体发育（如调控FGF10信号通路）、乳腺腺体形成、心脏传导系统分化（抑制NKX2-5以维持窦房结功能）等。该基因存在两种主要剪接变体（TBX3和TBX3+2a），后者因包含额外外显子而具有更强的转录抑制活性。功能丧失性突变可导致尺骨-乳腺综合征（ULMS），表现为上肢畸形（如尺骨缺如）、乳腺/乳头发育不全及顶泌汗腺缺陷，而功能获得性突变与某些心律失常相关。在肿瘤中，TBX3过表达通过抑制p14ARF（细胞周期抑制剂）促进黑色素瘤、乳腺癌等恶性进展，同时上调EMT（上皮-间质转化）标记物（如N-cadherin）增强转移能力；其表达不足则导致肢体发育异常（如鸡胚中敲低引起翅芽生长停滞）。该基因与同家族成员TBX2（位于17q23.2）共享约90%的T-box域同源性，二者功能部分冗余但组织分布各异——TBX3在心脏和乳腺优势表达，而TBX2更多见于黑色素细胞。表观调控方面，TBX3启动子甲基化状态可影响其表达水平，如在某些肝癌中低甲基化导致过表达。最新研究提示TBX3可能通过调控Wnt/β-catenin通路参与干细胞多能性维持，但其具体机制仍需深入探索。
This gene is a member of a phylogenetically conserved family of genes that share a common DNA-binding domain, the T-box. T-box genes encode transcription factors involved in the regulation of developmental processes. This protein is a transcriptional repressor and is thought to play a role in the anterior/posterior axis of the tetrapod forelimb. Mutations in this gene cause ulnar-mammary syndrome, affecting limb, apocrine gland, tooth, hair, and genital development. Alternative splicing of this gene results in three transcript variants encoding different isoforms; however, the full length nature of one variant has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因是共享一个公共的DNA结合结构域，所述T-box基因的系统发育保守的家族的??一个成员。 T-box基因编码参与发育过程的调控的转录因子。这种蛋白质是转录阻遏，并且被认为在四脚前肢的前部/后部轴发挥作用。突变该基因引起尺骨-乳腺症，影响肢体，顶泌腺，牙齿，头发和生殖器发育。在三个转录本基因导致选择性剪接变异体的编码不同亚型;然而，一个变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TBX3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TBX3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ulnar-mammary syndrome | 0.568414698 | 31 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Mammary Neoplasms | 0.128444493 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Colorectal Cancer | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| Limb Deformities, Congenital | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Thyroid Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tooth Abnormalities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myocardial Infarction | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Systemic arterial pressure | 0.007101096 | 3 | 2 | GAD |
| Blood pressure finding | 0.007101096 | 3 | 2 | GAD |
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