TBX21 (T-box transcription factor 21)
- symbol:
- TBX21
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.32
- gene_family:
- T-boxes
- alias symbol:
- TBLYM|T-bet
- alias name:
- None
- entrez id:
- 30009
- ensembl gene id:
- ENSG00000073861
- ucsc gene id:
- uc002ilv.1
- refseq accession:
- NM_013351
- hgnc_id:
- HGNC:11599
- approved reserved:
- 2000-02-29
TBX21（T-box转录因子21，也称为T-bet）是一种关键的转录因子，属于T-box基因家族。该家族成员均含有一个保守的T-box结构域，能够特异性结合DNA并调控靶基因的表达，主要参与胚胎发育、细胞分化及免疫调节等过程。TBX21在免疫系统中尤为重要，它是Th1细胞（辅助性T细胞1型）分化的主要调控因子，通过激活IFN-γ（干扰素-γ）等基因的表达，促进Th1型免疫反应，同时抑制Th2细胞（辅助性T细胞2型）相关细胞因子（如IL-4、IL-5）的产生，从而维持免疫平衡。TBX21的作用位点主要集中在免疫细胞（如T细胞、NK细胞）的核内，通过结合靶基因启动子或增强子区域的T-box响应元件发挥作用。若TBX21发生功能丧失突变，可能导致Th1细胞分化受阻，IFN-γ分泌减少，机体易受细胞内病原体（如病毒、结核杆菌）感染，同时可能引发Th2反应过度，与过敏性疾病（如哮喘）或自身免疫疾病（如类风湿关节炎）相关。相反，若TBX21过表达，可能增强Th1反应，导致炎症性疾病（如炎症性肠病）或自身免疫损伤。此外，TBX21还通过调控其他转录因子（如GATA3、RORγt）影响Th2和Th17细胞的分化，进一步扩展其免疫调节网络。在疾病关联方面，TBX21的异常表达与多种免疫相关疾病密切相关，例如哮喘患者中TBX21表达常降低，而多发性硬化症患者中可能升高。T-box基因家族的共性包括：依赖T-box结构域识别特定DNA序列，参与发育和细胞命运决定，且在进化上高度保守。TBX21的调控异常可能通过改变细胞因子平衡或免疫细胞功能，间接影响其他基因（如细胞因子受体或信号分子）的表达，从而放大或抑制特定免疫途径。
This gene is a member of a phylogenetically conserved family of genes that share a common DNA-binding domain, the T-box. T-box genes encode transcription factors involved in the regulation of developmental processes. This gene is the human ortholog of mouse Tbx21/Tbet gene. Studies in mouse show that Tbx21 protein is a Th1 cell-specific transcription factor that controls the expression of the hallmark Th1 cytokine, interferon-gamma (IFNG). Expression of the human ortholog also correlates with IFNG expression in Th1 and natural killer cells, suggesting a role for this gene in initiating Th1 lineage development from naive Th precursor cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因是共享一个公共的DNA结合结构域，所述T-box基因的系统发育保守的家族的??一个成员。 T-box基因编码参与发育过程的调控的转录因子。这个基因小鼠TBX21 / Tbet基因的人类直系同源基因。研究在小鼠表明TBX21蛋白质是控制标志Th1型细胞因子，干扰素-γ（IFNG）的表达的Th1型细胞特异性转录因子。人直向同源物的表达也相关与Th1和IFNG表达天然杀伤细胞，提示该基因在从幼稚钍前体细胞引发Th1细胞谱系发育的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TBX21基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TBX21基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Asthma | 0.150452485 | 13 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Asthma, Aspirin-Induced | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| ASTHMA, ASPIRIN-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Inflammation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| ASTHMA AND NASAL POLYPS | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Asthma, Nasal Polyps, And Aspirin Intolerance | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| ASTHMA, SUSCEPTIBILITY TO (finding) | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.00617715 | 4 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Hepatitis B | 0.005005506 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Aplastic Anemia | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
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