TBCK (TBC1 domain containing kinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TBCK
locus group:
protein-coding gene
location:
4q24
gene_family:
alias symbol:
MGC16169|HSPC302
alias name:
None
entrez id:
93627
ensembl gene id:
ENSG00000145348
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uc062yuq.1
refseq accession:
NM_033115
hgnc_id:
HGNC:28261
approved reserved:
2009-08-26

基因染色体位置

基因染色体位置

4q24
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TBCK（TBC1 domain-containing kinase）是一种编码含有TBC结构域的蛋白激酶的基因，属于TBC（Tre-2/Bub2/Cdc16）基因家族。TBCK蛋白在细胞内主要参与调控细胞信号传导、自噬和溶酶体功能，其TBC结构域通常与GTP酶激活蛋白（GAP）功能相关，可能通过调控小G蛋白（如Rab家族）的活性来影响囊泡运输和膜动力学。TBCK的生物学功能尚未完全阐明，但研究表明它在神经发育中起重要作用，特别是在神经元存活和突触功能维持方面。TBCK基因突变与一种罕见的神经发育障碍——TBCK相关脑病有关，患者表现为智力障碍、肌张力低下、癫痫和进行性神经退化。突变可能导致TBCK蛋白功能丧失，影响溶酶体功能和自噬过程，进而导致神经细胞代谢异常和凋亡。TBCK过表达的研究较少，但可能干扰Rab蛋白的正常调控，破坏囊泡运输和信号传导；而降低表达或功能缺失则可能损害溶酶体降解途径，导致细胞内废物积累。TBCK属于TBC基因家族，该家族成员通常含有TBC结构域，具有GAP活性，参与调控Rab蛋白的GTP/GDP循环，从而影响膜运输、细胞极性和信号转导等过程。TBCK与其他家族成员的区别在于它还具有激酶结构域，可能整合了激酶和GAP的双重调控功能。进一步研究TBCK的分子机制可能为神经退行性疾病的治疗提供新靶点。

This gene encodes a protein that contains a protein kinase domain, a Rhodanase-like domain and the Tre-2/Bub2/Cdc16 (TBC) domain. The encoded protein is thought to play a role in actin organization, cell growth and cell proliferation by regulating the mammalian target of the rapamycin (mTOR) signaling pathway. This protein may also be involved in the transcriptional regulation of the components of the mTOR complex. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2014]

这个基因编码包含蛋白激酶结构域，硫氰酸酶样结构域和TRE-2 / Bub2 / Cdc16（TBC）结构域的蛋白质。所编码的蛋白质被认为是通过调节信号转导通路的雷帕霉素（mTOR的）的哺乳动物靶标发挥肌动蛋白的组织，细胞生长和细胞增殖的作用。这种蛋白可能也参与了mTOR的复合物的组成部分的转录调控。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年3月提供]

OMIM数据库中对TBCK基因的介绍     Wikipedia数据库中对TBCK基因的介绍

基因序列

基因序列

TBCK基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TBCK基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3113248       rs3113249       rs3133164       rs3762945       rs3762946       rs3762947       rs3805405       rs6814166       rs6849341       rs6856408       rs11544776       rs28602509       rs62318116       rs62318117       rs72660532       rs72660534       rs72878559      

基因表达

基因表达

TBCK基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATAATATCCTGTTGGACCGA
57
ACGAGGGATACCCTATTGG
58
CTCCGATTTACCAGAAATTGAC
58
CATGCTGTCTGTAAGTAGCA
58
TTTGAGGTTCTTCAGGGCT
59
TAATATGTCCCTTTCGGTCCA
59
GTAGCAATTCTTCAGCAGCT
59
GCGTTCAATGTCAATTTCTGG
59
TCCCAATAGGGTATCCCTC
57
TACTTGGCATGTGATCAGTG
58
ATCTTCTGACAGCAGTGGAG
60
TTCAGATCTGTCTTTGGAGGA
59
GACTCTGCCAGTATGTGGA
59
AAACCGTTGAACAGCTCAC
59
TCCAGATCCTCCAAAGACAG
59
GTATGCAGATGATTGCATGAG
58
GTATTGGCAAGGTCTTGACTC
59
ACATACATGCATAAGCCAAGG
59
CCCAGATCAATTAATGAAGGAC
57
TTCAATAGATCTTTCTGCCAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TBCK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TBCK基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004672
D6RDG2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
D6RDG2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
D6RDG2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
H0Y959 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0Y959 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
H0Y959 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
Q8TEA7 (UniProtKB)
NAS
GO:0005096
Q8TEA7 (UniProtKB)
IBA
GO:0005524
Q8TEA7 (UniProtKB)
NAS
GO:0005622
Q8TEA7 (UniProtKB)
IBA
GO:0006886
Q8TEA7 (UniProtKB)
IBA
GO:0012505
Q8TEA7 (UniProtKB)
IBA
GO:0017137
Q8TEA7 (UniProtKB)
IBA
GO:0031338
Q8TEA7 (UniProtKB)
IBA
GO:0090630
Q8TEA7 (UniProtKB)
IBA
GO:0006468
Q8TEA7 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TBCK基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ventral septal defect (VSD) 0.12 0 1 CLINVAR
Seizure Adverse Event 0.12 0 1 CLINVAR
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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