TBC1D3L (TBC1 domain family member 3L)

基因基本信息

基因基本信息

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TBC1D3L
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protein-coding gene
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17q12
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HGNC:51246
approved reserved:
2014-10-08

基因染色体位置

基因染色体位置

17q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TBC1D3L属于TBC1D3基因家族，这是一个灵长类特有的基因家族，主要参与细胞信号传导和膜运输调控。该家族成员通常含有TBC（Tre-2/Bub2/Cdc16）结构域，具有GTP酶激活蛋白（GAP）活性，能够调控Rab家族GTP酶的活性，从而影响囊泡运输和细胞内膜动态。TBC1D3L在多种组织中表达，尤其在胎盘和睾丸中表达较高，暗示其在生殖和发育中可能发挥作用。该基因通过调控Rab5等GTP酶影响内吞作用，参与生长因子受体（如EGFR）的内化和信号传导，进而影响细胞增殖和迁移。TBC1D3L的过表达可能促进细胞增殖和肿瘤发生，与某些癌症（如前列腺癌和乳腺癌）的进展相关，可能通过激活MAPK和AKT信号通路实现。相反，其表达降低可能导致内吞作用受损，影响细胞对生长因子的反应。TBC1D3L的突变研究较少，但家族其他成员的突变可能破坏Rab调控，导致囊泡运输异常。该基因在灵长类中经历多次复制，形成多拷贝的旁系同源基因，这种复制可能赋予其在进化中的功能多样性。TBC1D3家族成员的共性包括参与Rab依赖的膜运输、调控细胞信号通路以及在肿瘤发生中的潜在作用。由于其在人类中的特异性，TBC1D3L及其家族成员成为研究灵长类独特生物学特征和疾病机制的潜在靶点。

None

无

OMIM数据库中对TBC1D3L基因的介绍     Wikipedia数据库中对TBC1D3L基因的介绍

基因序列

基因序列

TBC1D3L基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TBC1D3L基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

TBC1D3L基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGATCAGCCGAAAGAGCA
60
TCGATCTATGAGCTTTCTGCT
59
GAGATCAGCCGAAAGAGCA
60
TCGATCTATGAGCTTTCTGCT
59
GAGATCAGCCGAAAGAGCA
60
TCGATCTATGAGCTTTCTGCT
59
GGAGTATAACCCGGAGGTG
59
TCCTCCTCAGGAAGATAGAGG
60
AGCAGAAAGCTCATAGATCGA
59
AGTGTTCAGGAGGACTGAC
59
AGGAGTATAACCCGGAGGT
59
CCTCCTCAGGAAGATAGAGG
58
AGCAGAAAGCTCATAGATCGA
59
AGTGTTCAGGAGGACTGAC
59
AGCAGAAAGCTCATAGATCGA
59
AGTGTTCAGGAGGACTGAC
59
CAGCAGAAAGCTCATAGATCG
59
GTGTTCAGGAGGACTGACC
60
GAGGAGTATAACCCGGAGG
58
CTCCTCAGGAAGATAGAGGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TBC1D3L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TBC1D3L基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
B9A6J9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
B9A6J9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
B9A6J9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TBC1D3L基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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