TBC1D22B (TBC1 domain family member 22B)

基因基本信息

基因基本信息

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TBC1D22B
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protein-coding gene
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6p21.2
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HGNC:21602
approved reserved:
2003-06-25

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TBC1D22B是TBC1D22基因家族的一员，属于TBC（Tre-2/Bub2/Cdc16）结构域蛋白家族，该家族成员通常参与调控囊泡运输和膜动力学过程，通过其保守的TBC结构域发挥GAP（GTP酶激活蛋白）功能，负向调控Rab GTPases的活性。TBC1D22B在细胞内主要参与高尔基体到内体或质膜的运输通路，影响蛋白质分选和分泌过程。其表达产物通过调控特定Rab蛋白（如Rab9或Rab11）的GTP/GDP循环状态，影响囊泡形成、运输及与靶膜的融合效率。该基因在多种组织中广泛表达，尤其在分泌活跃的细胞（如胰腺β细胞、神经元）中丰度较高。突变可能导致囊泡运输障碍，例如错义突变p.R342Q会削弱与Rab蛋白的相互作用，引发内分泌激素分泌异常或神经递质释放缺陷，与2型糖尿病、神经退行性疾病存在关联。过表达时可能过度抑制Rab活性，导致囊泡滞留于供体膜（如高尔基体），影响溶酶体酶分选或突触小泡循环；而敲低表达则可能引起Rab持续活化，造成囊泡过早释放或错误靶向，如胰岛素颗粒非调控性胞吐。TBC1D22家族（含TBC1D22A/B等亚型）的共性在于：均含有N端磷酸化调控区域和C端TBC结构域，通过差异性的Rab特异性选择参与不同运输环节，其中TBC1D22B对Rab9的调控偏好性较强。该基因与阿尔茨海默病的关联研究中发现，其表达下调会加剧APP蛋白的异常运输，促进β淀粉样蛋白生成。

None

无

OMIM数据库中对TBC1D22B基因的介绍     Wikipedia数据库中对TBC1D22B基因的介绍

基因序列

基因序列

TBC1D22B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TBC1D22B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs149701       rs149702       rs149703       rs149704       rs149705       rs149706       rs149707       rs149708       rs149709       rs149710       rs149711       rs149712       rs149713       rs149714       rs149715       rs149716       rs149717      

基因表达

基因表达

TBC1D22B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAACACTGACTTAGATGAACTGAG
59
AGGAGTCTCCAGGTTATAGGT
59
AGGATACCTACAGACAGATTCAC
59
CCTGTACAAGTGGTTGCTG
59
TACACCTTTGCACAACCAG
58
ATGTACCTGCTCATCAATCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TBC1D22B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TBC1D22B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
Q9NU19 (UniProtKB)
IBA
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Q9NU19 (UniProtKB)
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GO:0005515
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IPI
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IPI
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Q9NU19 (UniProtKB)
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IBA
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Q9NU19 (UniProtKB)
IBA
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Q9NU19 (UniProtKB)
IDA
GO:0090630
Q9NU19 (UniProtKB)
IBA
GO:1902017
Q9NU19 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TBC1D22B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Blood pressure finding 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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