TBC1D21 (TBC1 domain family member 21)
- symbol:
- TBC1D21
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q24.1
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC34741|MgcRabGAP
- alias name:
- male germ cell-specific expressed,…
- entrez id:
- 161514
- ensembl gene id:
- ENSG00000167139
- ucsc gene id:
- uc002avz.5
- refseq accession:
- NM_153356
- hgnc_id:
- HGNC:28536
- approved reserved:
- 2005-01-05
TBC1D21是TBC（Tre-2/Bub2/Cdc16）结构域家族成员之一，该家族基因编码的蛋白质通常具有GTP酶激活蛋白（GAP）活性，参与调控小G蛋白（如Rab家族）的活性，从而影响囊泡运输、膜 trafficking 和细胞信号传导等过程。TBC1D21的具体功能尚未完全阐明，但基于家族共性，它可能通过调控Rab蛋白的GTP/GDP循环参与细胞内物质运输或信号转导。研究表明，TBC结构域蛋白在神经元发育、胰岛素分泌和免疫调节中起重要作用。若TBC1D21发生功能丧失性突变，可能导致Rab蛋白持续活化，扰乱囊泡运输路径，进而影响细胞代谢或突触可塑性；而过度表达可能抑制Rab活性，阻碍膜受体循环或神经递质释放。有文献提示TBC1D21可能与男性不育相关，因其在小鼠精子变形过程中高表达，敲除后导致精子鞭毛结构异常和运动缺陷。该基因家族成员通常具有保守的TBC结构域和可变的其他功能域，使各成员能特异性调控不同Rab蛋白。目前尚未发现TBC1D21与重大疾病的直接关联，但鉴于TBC蛋白在癌症和神经退行性疾病中的调控作用，其潜在临床价值值得关注。表达异常可能通过干扰Rab依赖的分泌途径影响相邻基因功能，例如突触相关蛋白的运输或激素释放。
None
无
基因本体信息
TBC1D21基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TBC1D21基因的本体（GO）信息：
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