TARS2 (threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TARS2
locus group:
protein-coding gene
location:
1q21.2
gene_family:
Aminoacyl tRNA synthetases, Class II
alias symbol:
FLJ12528
alias name:
threonine tRNA ligase 2, mitochond…
entrez id:
80222
ensembl gene id:
ENSG00000143374
ucsc gene id:
uc001euq.5
refseq accession:
NM_025150
hgnc_id:
HGNC:30740
approved reserved:
2004-11-10

基因染色体位置

基因染色体位置

1q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TARS2基因编码线粒体苏氨酰-tRNA合成酶，属于氨基酰-tRNA合成酶（aaRS）基因家族。这个家族负责将特定氨基酸连接到对应的tRNA分子上，对蛋白质合成至关重要。TARS2主要在细胞线粒体中发挥作用，参与线粒体蛋白质的翻译过程。线粒体蛋白质对能量代谢、氧化磷酸化和细胞凋亡等关键功能非常重要。TARS2基因突变会导致线粒体功能障碍，与多种线粒体疾病相关，如进行性外部眼肌麻痹、肌病、共济失调和乳酸酸中毒等。这些疾病通常表现为肌肉无力、神经系统异常和代谢紊乱。TARS2过表达可能导致线粒体蛋白质合成异常增加，可能干扰能量代谢平衡，甚至引发氧化应激。而TARS2表达降低则会导致线粒体蛋白质合成不足，影响ATP产生，进而损害高能量需求的组织如肌肉和神经系统。TARS2与其他线粒体tRNA合成酶基因（如AARS2、EARS2等）共同构成线粒体aaRS家族，这些基因都参与线粒体蛋白质合成，突变常导致类似的线粒体功能障碍疾病。该基因家族的共性包括高度保守的催化结构域、对特定氨基酸和tRNA的特异性识别能力，以及在维持线粒体功能中的核心作用。

This gene encodes a member of the class-II aminoacyl-tRNA synthetase family. The encoded protein is a mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 4. [provided by RefSeq, Dec 2012]

该基因编码的二类氨酰tRNA合成家族的一个成员。所编码的蛋白质是一种线粒体氨酰tRNA合成。选择性剪接结果在多个抄本变形。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2012年12月提供] 4号染色体

OMIM数据库中对TARS2基因的介绍     Wikipedia数据库中对TARS2基因的介绍

基因序列

基因序列

TARS2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TARS2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1815544       rs1815545       rs3754214       rs3754217       rs10581752       rs12063699       rs12724450       rs71086517       rs74443150       rs74805130       rs111359310       rs112334802       rs112650803       rs113114236       rs113190214       rs114293104       rs114661327      

基因表达

基因表达

TARS2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTTCCATGAACTGAGCCC
59
CATACTCAGCCCTGATAAACG
59
GAATACGCCAAAGAGGCAC
59
CATCCAGGTCACTGACCAG
60
GAAAGGAGAGGACAATCCG
58
CTCCTCAATCAAGTGAAGCT
58
ATATCACTTCCTGGAGGCC
59
CAGTGTTGAACTGATCTGCC
59
GCAACAGTATATGGGTGTGG
59
CAGTCCTCCAATCTGTCCA
59
AATTGATGCTGTGGCATGG
59
CTGTACTTGGACCACTGCA
60
CTATGGACCTAAGATTGACGTG
58
TGGAAGTCAAGCTGAATTGTC
58
CCAGTTGTTCAAGGATAACCC
59
CAACTCTTACCCATATACTGTTGC
60
CACATTGGTTGACCTTTGC
58
CATACTCAGCCGATAGCAG
58
TCTTCCATGAACTGAGCCC
59
CATACTCAGCCCTGATAAACG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TARS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TARS2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004829
F6S7Q7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F6S7Q7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
F6S7Q7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006435
F6S7Q7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q9BW92 (UniProtKB)
ND
GO:0003723
Q9BW92 (UniProtKB)
IBA
GO:0004829
Q9BW92 (UniProtKB)
IBA
GO:0005524
Q9BW92 (UniProtKB)
IEA
GO:0005575
Q9BW92 (UniProtKB)
ND
GO:0005739
Q9BW92 (UniProtKB)
IBA
GO:0005759
Q9BW92 (UniProtKB)
IEA
GO:0070159
Q9BW92 (UniProtKB)
TAS
GO:0004829
U3KQG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
U3KQG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
U3KQG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006435
U3KQG0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TARS2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 21 0.24 1 0 ORPHANET_UNIPROT
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002367032 1 0 GAD
Mitochondrial encephalopathy 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Mitochondrial Encephalomyopathies 0.000271442 1 0 BeFree
Influenza 0.000271442 1 0 BeFree
Microcephaly 0.000271442 1 0 BeFree
Muscle hypotonia 0.000271442 1 0 BeFree
Epilepsy 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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