TARBP1 (TAR (HIV-1) RNA binding protein 1)
- symbol:
- TARBP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q42.2
- gene_family:
- alias symbol:
- TRP-185|TRM3|TRMT3
- alias name:
- tRNA methyltransferase 3 homolog (…
- entrez id:
- 6894
- ensembl gene id:
- ENSG00000059588
- ucsc gene id:
- uc001hwd.3
- refseq accession:
- NM_005646
- hgnc_id:
- HGNC:11568
- approved reserved:
- 1992-12-10
TARBP1（TAR RNA结合蛋白1，英文全称TAR RNA-binding protein 1）是一种RNA结合蛋白，主要参与调控基因表达和RNA代谢过程。它的生物学功能包括结合特定的RNA序列（如HIV病毒的TAR RNA），从而影响RNA的稳定性、翻译或加工。TARBP1在细胞中的作用位点主要集中在细胞核和细胞质，参与RNA的剪接（splicing，即去除内含子并连接外显子的过程）和微小RNA（miRNA）的生物生成。该基因的突变可能导致RNA加工异常，进而影响细胞功能，例如干扰病毒复制或导致某些遗传性疾病。研究表明，TARBP1与神经退行性疾病和某些癌症可能相关，但其具体机制仍需进一步探索。如果TARBP1过表达，可能会干扰正常的RNA代谢，导致细胞功能紊乱，例如影响miRNA的成熟过程，从而影响其他基因的表达调控；而降低表达则可能导致RNA加工缺陷，影响细胞增殖或凋亡（程序性细胞死亡）。TARBP1属于TARBP基因家族，该家族的共性是其成员均含有RNA结合结构域，能够识别并结合特定RNA序列，参与转录后调控。目前关于TARBP1的研究仍在深入，其在疾病中的作用和潜在治疗价值有待进一步阐明。
HIV-1, the causative agent of acquired immunodeficiency syndrome (AIDS), contains an RNA genome that produces a chromosomally integrated DNA during the replicative cycle. Activation of HIV-1 gene expression by the transactivator Tat is dependent on an RNA regulatory element (TAR) located downstream of the transcription initiation site. This element forms a stable stem-loop structure and can be bound by either the protein encoded by this gene or by RNA polymerase II. This protein may act to disengage RNA polymerase II from TAR during transcriptional elongation. Alternatively spliced transcripts of this gene may exist, but their full-length natures have not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的HIV-1，获得性免疫缺陷综合症的病原体（AIDS），包含了复制周期期间产生染色体整合的DNA的RNA基因组。由反式的Tat HIV-1的基因表达的激活依赖的RNA调控元件（TAR）位于转录起始位点的下游上。这些元素形成稳定的茎环结构，并可以通过该基因或RNA聚合酶II所编码的蛋白质的约束。这种蛋白质可以起到转录延伸过程中从TAR脱离RNA聚合酶II。可变剪接该基因的转录物可以存在，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TARBP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TARBP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Coronary heart disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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