TAGAP (T cell activation RhoGTPase activating protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TAGAP
locus group:
protein-coding gene
location:
6q25.3
gene_family:
Rho GTPase activating proteins
alias symbol:
FLJ32631|IDDM21|ARHGAP47
alias name:
None
entrez id:
117289
ensembl gene id:
ENSG00000164691
ucsc gene id:
uc003qrz.5
refseq accession:
NM_054114
hgnc_id:
HGNC:15669
approved reserved:
2001-07-20

基因染色体位置

基因染色体位置

6q25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TAGAP（也称为ArfGAP with GTPase domain, Ankyrin repeat and PH domain 1，简称AGAP1）属于AGAP家族（ArfGAP蛋白家族），该家族成员通常具有调控ADP-核糖基化因子（Arf）GTP酶活性的功能。Arf是一类小G蛋白，参与细胞内囊泡运输、细胞骨架重组和信号转导等过程。AGAP家族蛋白通过其ArfGAP结构域促进Arf蛋白从活性状态（GTP结合）转变为非活性状态（GDP结合），从而调控Arf依赖的细胞活动。TAGAP/AGAP1的特点在于其包含多个功能域：PH结构域（Pleckstrin Homology，介导膜定位）、ArfGAP结构域（催化Arf的GTP水解）和ANK重复序列（介导蛋白质相互作用）。其主要作用位点包括细胞内膜系统（如高尔基体、内体）和细胞质，通过调控Arf活性影响囊泡形成、受体分选和细胞迁移等过程。突变或表达异常可能导致功能紊乱，例如TAGAP基因多态性与多发性硬化症（MS）等自身免疫疾病风险相关，可能通过影响免疫细胞迁移或信号传导参与发病机制。过表达TAGAP可能增强Arf失活，导致囊泡运输受阻或细胞迁移异常；而表达降低可能使Arf持续活化，引发过度膜重塑或分泌异常。AGAP家族的共性包括：均含ArfGAP催化核心，通过不同辅助结构域（如PH、ANK等）实现功能分化，广泛参与膜动态调控。目前研究提示TAGAP在神经发育、免疫调节和肿瘤转移中可能发挥作用，但具体机制仍需进一步探索。专业术语解释：GTP酶（水解GTP释放能量的酶）、PH结构域（结合磷脂的蛋白模块）、ANK重复（介导蛋白互作的螺旋结构）。若需更精确的基因名称，建议核对"TAGAP"是否为"AGAP1"或家族其他成员的别名。

This gene encodes a member of the Rho GTPase-activator protein superfamily. The encoded protein may function as a Rho GTPase-activating protein. Alterations in this gene may be associated with several diseases, including rheumatoid arthritis, celiac disease, and multiple sclerosis. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2013]

此基因编码的Rho GTP酶激活蛋白超家族的成员。所编码的蛋白质可以作为作为Rho GTP酶激活蛋白的作用。在这个基因的改变可与几种疾病，包括类风湿关节炎，乳糜泻，以及多发性硬化相关联。在多个备选的转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对TAGAP基因的介绍     Wikipedia数据库中对TAGAP基因的介绍

基因序列

基因序列

TAGAP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TAGAP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs380885       rs926657       rs1738074       rs2073138       rs2073139       rs2235819       rs4709269       rs6908744       rs6915175       rs6923307       rs9295089       rs9457544       rs13203474       rs13207951       rs13214984       rs16889418       rs16889420      

基因表达

基因表达

TAGAP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCGCTATTTGATCAGCCCT
59
ATAGTGAGAATGTCCTGGATGG
60
CTCTTTGAGGAGTGGATGGG
60
CTTATCTGCAACCTGTTTCAGG
60
CATCGCTATTTGATCAGCCC
59
TAGTGAGAATGTCCTGGATGG
59
GAACAACAAGGTGAAGACAC
57
GAATGCACTGGAATGTTCTC
57
CATCGCTATTTGATCAGCCC
59
TAGTGAGAATGTCCTGGATGG
59
CTGAACAACAAGGTGAAGAC
57
ATGCACTGGAATGTTCTCC
58
GCATCGCTATTTGATCAGCC
60
AGTGAGAATGTCCTGGATGG
59
CTCTTTGAGGAGTGGATGG
57
CTTATCTGCAACCTGTTTCAG
57
CGAATGTCAATCAGAGGGTG
59
ATGAGCTGGCAAATACTGTC
58
AACAACAAGGTGAAGACACTG
59
GGAATGCACTGGAATGTTCTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TAGAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TAGAP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005085
Q8N103 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
Q8N103 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8N103 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
Q8N103 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q8N103 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q8N103 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
Q8N103 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TAGAP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Celiac Disease 0.132378044 7 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Rheumatoid Arthritis 0.125819831 8 0 BeFree_CTD_human_GAD
Multiple Sclerosis 0.124734064 2 1 GAD_GWASCAT
Crohn Disease 0.123181358 4 1 BeFree_CTD_human_GAD
Psoriasis 0.12 1 0 CTD_human
DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 21 (disorder) 0.12 0 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.005005506 2 0 BeFree_GAD
Autoimmune Diseases 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Intestinal Diseases 0.002367032 1 1 GAD
Juvenile arthritis 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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