TAF7L (TATA-box binding protein associated factor 7 like)
- symbol:
- TAF7L
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- CT40
- alias name:
- cancer/testis antigen 40
- entrez id:
- 54457
- ensembl gene id:
- ENSG00000102387
- ucsc gene id:
- uc004ehb.4
- refseq accession:
- NM_001168474
- hgnc_id:
- HGNC:11548
- approved reserved:
- 2000-06-29
TAF7L（TATA-box binding protein associated factor 7-like）属于TAF（TATA-box binding protein associated factors）基因家族，该家族成员是转录因子TFIID的组成部分，参与RNA聚合酶II介导的基因转录起始。TAF家族蛋白的共同特点是能与TBP（TATA结合蛋白）结合，协助识别启动子区域的TATA盒（一段DNA序列），从而调控基因表达。TAF7L主要在睾丸中高表达，其表达产物是一种核蛋白，通过与TBP和其他TAF蛋白相互作用，参与精子发生过程中的特异性转录调控。TAF7L的功能特点是具有组织特异性，尤其在男性生殖系统中发挥关键作用。其主要作用位点是精子发生相关基因的启动子区域，通过调节这些基因的转录影响精子形成。TAF7L突变可能导致男性不育，因为其功能异常会干扰精子发生过程中的基因表达程序。研究表明，TAF7L与某些男性不育症相关，其表达水平异常可能影响精子数量或质量。当TAF7L过表达时，可能扰乱睾丸中正常的转录调控网络，导致精子发生异常；而降低表达则可能直接损害精子形成相关基因的激活，造成生精障碍。TAF7L与TAF7高度同源，两者可能在某些功能上存在冗余或互补。TAF家族蛋白普遍参与基础转录机制的构建，但TAF7L等旁系同源基因（paralogous genes，即通过基因复制产生的相似基因）往往演化出组织特异性功能。专业术语解释：TATA盒是基因启动子中一段保守序列（通常为TATAAA），被TBP识别以启动转录；TFIID是由TBP和TAF蛋白组成的复合物，负责招募RNA聚合酶II；旁系同源基因指同一物种内因基因复制而产生的功能相似基因。目前TAF7L的中文译名较为统一，无需额外标注英文。
This gene is similar to a mouse gene that encodes a TATA box binding protein-associated factor, and shows testis-specific expression. The encoded protein could be a spermatogenesis-specific component of the DNA-binding general transcription factor complex TFIID. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2009]
该基因是相似的编码TATA盒结合蛋白相关因子的小鼠基因，并显示出睾丸特异??性的表达。所编码的蛋白质可以是DNA结合通用转录因子复合TFIID的特定精子组分。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2009年12月提供]
基因本体信息
TAF7L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TAF7L基因的本体（GO）信息：
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