TADA2A (transcriptional adaptor 2A)
- symbol:
- TADA2A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q12
- gene_family:
- SANT/Myb domain containing
- alias symbol:
- ADA2|hADA2|ADA2A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6871
- ensembl gene id:
- ENSG00000276234
- ucsc gene id:
- uc002hnt.4
- refseq accession:
- NM_001488
- hgnc_id:
- HGNC:11531
- approved reserved:
- 1996-12-17
TADA2A（Transcriptional Adaptor 2A）是ADA2（Transcriptional Adaptor 2）基因家族的一员，该家族还包括TADA2B。这个家族的基因编码的蛋白主要作为转录共激活因子，参与染色质重塑和基因表达调控。TADA2A蛋白是SAGA（Spt-Ada-Gcn5乙酰转移酶）复合物的关键组分，该复合物通过组蛋白乙酰化（一种在DNA上添加化学标记以调控基因表达的过程）来激活转录。TADA2A通过与GCN5（一种组蛋白乙酰转移酶）相互作用，促进特定基因的转录激活。TADA2A在多种组织中表达，尤其在免疫系统和神经系统中有重要作用。TADA2A的突变可能导致其功能丧失，影响染色质结构和基因表达，进而引发发育异常或疾病。例如，TADA2A突变与一种罕见的遗传性疾病——TADA2A缺乏症相关，患者表现为血管炎、免疫缺陷和神经系统异常。这种疾病的发生与TADA2A在调节炎症和免疫反应中的关键作用有关。当TADA2A过表达时，可能增强某些基因的转录活性，导致细胞增殖或分化异常，甚至与癌症发生相关。相反，降低TADA2A表达可能引起转录抑制，影响细胞正常功能，如免疫细胞活化和神经发育。TADA2A基因家族成员的共性在于它们都参与转录调控和染色质修饰，通过与不同的蛋白复合物（如SAGA或ATAC）相互作用来调节基因表达。TADA2A的功能研究不仅有助于理解其在基础生物学中的作用，还为相关疾病的治疗提供了潜在靶点。
Many DNA-binding transcriptional activator proteins enhance the initiation rate of RNA polymerase II-mediated gene transcription by interacting functionally with the general transcription machinery bound at the basal promoter. Adaptor proteins are usually required for this activation, possibly to acetylate and destabilize nucleosomes, thereby relieving chromatin constraints at the promoter. The protein encoded by this gene is a transcriptional activator adaptor and has been found to be part of the PCAF histone acetylase complex. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Oct 2009]
许多DNA结合转录激活蛋白通过与在基本启动子结合的一般转录机制功能相互作用增强RNA聚合酶II介导的基因转录的起始速率。适配器蛋白通常需要这种激活，可能是乙酰化和去稳定核小体，从而减轻在该启动子的染色质的约束。由该基因编码的蛋白质是转录激活适配器，并已发现是PCAF组蛋白乙酰化酶复合物的一部分。编码该基因的不同同种型的几个可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
TADA2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TADA2A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Coronary Artery Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Cerebrovascular accident | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malaria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Degenerative polyarthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Polyarteritis Nodosa | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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