TACO1 (translational activator of cytochrome c oxidase I)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TACO1
locus group:
protein-coding gene
location:
17q23.3
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
translational activator of COX I
entrez id:
51204
ensembl gene id:
ENSG00000136463
ucsc gene id:
uc002jbd.3
refseq accession:
NM_016360
hgnc_id:
HGNC:24316
approved reserved:
2005-12-16

基因染色体位置

基因染色体位置

17q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TACO1（Translational Activator of Cytochrome c Oxidase 1）是一个核基因，主要编码线粒体蛋白，负责调控细胞色素c氧化酶（COX，即复合体IV）的翻译过程，该酶是线粒体电子传递链的关键组成部分，参与细胞能量（ATP）的生成。TACO1蛋白通过与线粒体mRNA相互作用，促进COX亚基1（MT-CO1）的翻译，从而影响线粒体呼吸链的功能。TACO1的突变会导致MT-CO1蛋白合成障碍，进而引发线粒体功能障碍，表现为 Leigh综合征（一种严重的神经退行性疾病），症状包括肌无力、运动障碍和发育迟缓。TACO1属于线粒体翻译调控因子家族，该家族成员通常参与线粒体基因表达的精细调控，确保呼吸链复合体的正确组装。若TACO1表达降低，MT-CO1翻译减少，导致COX活性下降，线粒体能量代谢受损，可能引发多系统疾病；而过表达TACO1的研究较少，但可能通过过度激活线粒体翻译导致氧化应激或代谢失衡。TACO1的突变或表达异常与线粒体疾病密切相关，是研究线粒体功能障碍和神经退行性疾病的重要靶点。

This gene encodes a mitochondrial protein that function as a translational activator of mitochondrially-encoded cytochrome c oxidase 1. Mutations in this gene are associated with Leigh syndrome.[provided by RefSeq, Mar 2010]

该基因编码为1的突变在该基因与Leigh综合征相关的线粒体编码的细胞色素氧化酶的激活平移功能是一个线粒体蛋白[由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对TACO1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TACO1基因的介绍

基因序列

基因序列

TACO1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TACO1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8069993       rs8075018       rs8075437       rs8076769       rs9893348       rs9898459       rs9900641       rs9900935       rs9902202       rs9910457       rs11867201       rs12325928       rs16969349       rs17549732       rs28717033       rs35252424       rs55853543      

基因表达

基因表达

TACO1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGGCAGTGAAAGAAGGAG
58
CATATGTTTGCTGCGACAC
58
AAGAATGGAGGAGTGATGGC
60
TCTGTCCTCCACTTCAACC
59
CTGGCAGTGAAAGAAGGAG
58
CATATGTTTGCTGCGACAC
58
AAATGGAGAAATCCAAGGACAC
59
AGATAATGCCTCGATGAGCA
59
TAAGAATGGAGGAGTGATGGC
60
CTGTCCTCCACTTCAACCA
59
AAATGGAGAAATCCAAGGACAC
59
AGATAATGCCTCGATGAGCA
59
CTCATCGAGGCATTATCTAACAG
59
CATCACTCCTCCATTCTTATTCAG
59
AAATGGAGAAATCCAAGGACAC
59
GATAATGCCTCGATGAGCAG
59
AAATGGAGAAATCCAAGGACAC
59
GATAATGCCTCGATGAGCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TACO1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TACO1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
Q9BSH4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q9BSH4 (UniProtKB)
IBA
GO:0005739
Q9BSH4 (UniProtKB)
IDA
GO:0006417
Q9BSH4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TACO1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Leigh Disease 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Cytochrome-c Oxidase Deficiency 0.12 1 0 CTD_human
Myasthenic Syndrome due to Mutation in SCN4A 0.12 0 1 CLINVAR
Mitochondrial Respiratory Chain Deficiencies 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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