TACC3(Transforming Acidic Coiled-Coil Containing Protein 3)属于TACC基因家族,该家族成员(如TACC1、TACC2、TACC3)的共同特点是含有酸性卷曲螺旋结构域(acidic coiled-coil domain),这类蛋白通常参与调控细胞周期、纺锤体组装和微管动力学。TACC3主要在细胞分裂期发挥作用,通过与微管结合蛋白(如Aurora A激酶和ch-TOG)相互作用,维持纺锤体稳定性,确保染色体正确分离。其表达产物在胚胎发育、组织修复和细胞增殖中起关键作用。TACC3的突变或表达异常可能导致功能紊乱,例如错义突变可能破坏其与微管的结合能力,引发染色体不稳定、非整倍体(染色体数目异常)或细胞分裂缺陷,与多种癌症(如乳腺癌、胶质母细胞瘤)的发生密切相关。过表达TACC3会增强微管聚合,促进肿瘤细胞增殖和转移,而敲低表达则导致纺锤体异常、有丝分裂阻滞甚至细胞凋亡。此外,TACC3还参与DNA损伤修复和干细胞干性维持,其表达水平异常可能影响其他基因(如Cyclin B1、p53)的功能,进一步扰乱细胞周期调控。在疾病关联方面,TACC3的高表达已被列为某些癌症的预后不良标志物,而靶向TACC3的药物(如Aurora A抑制剂)正在抗癌研究中被探索。
This gene encodes a member of the transforming acidic colied-coil protein family. The encoded protein is a motor spindle protein that may play a role in stabilization of the mitotic spindle. This protein may also play a role in growth a differentiation of certain cancer cells. [provided by RefSeq, Nov 2011]
该基因编码的转化酸性colied线圈蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质是一个马达轴蛋白,可能在有丝分裂纺锤体的稳定化方面发挥作用。这种蛋白也可以在生长中发挥作用某些癌细胞的分化。 [由RefSeq的,2011年11月提供]
TACC3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TACC3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Bladder Neoplasm | 0.124734064 | 3 | 1 | CTD_human_GAD |
Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.123181358 | 6 | 5 | BeFree_GAD_GWASCAT |
gliosarcoma | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Giant Cell Glioblastoma | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Carcinoma, Transitional Cell | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Glioblastoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Carcinoma of bladder | 0.000814326 | 3 | 5 | BeFree |
Multiple Myeloma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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