TACC2(Transforming Acidic Coiled-Coil Containing Protein 2)属于TACC基因家族,该家族成员(包括TACC1、TACC2和TACC3)的共同特点是含有酸性卷曲螺旋结构域(coiled-coil domain),这类蛋白质通常参与细胞周期调控、微管动力学和纺锤体组装等过程。TACC2的生物学功能主要集中在维持基因组稳定性、调控细胞有丝分裂以及参与信号转导通路。其表达产物通过与微管结合蛋白(如Aurora A激酶)相互作用,影响纺锤体形成和染色体分离,从而确保细胞分裂的正常进行。TACC2在多种组织中广泛表达,尤其在脑、睾丸和乳腺中表达较高,提示其可能参与神经发育和生殖系统功能。突变或表达异常可能导致TACC2功能紊乱,例如错义突变可能破坏其与微管或激酶的相互作用,引发非整倍体(染色体数目异常)和基因组不稳定性,这与某些癌症(如乳腺癌、胶质瘤)的发生相关。TACC2还被报道参与转录调控,通过与染色质重塑复合物相互作用影响基因表达。过表达TACC2可能干扰纺锤体检查点功能,导致细胞增殖失控;而低表达则可能引起有丝分裂延迟或错误,增加细胞凋亡风险。此外,TACC2与TACC家族其他成员存在功能冗余,但TACC2特异性调控某些神经相关基因的表达。研究还发现TACC2通过EGFR/ERK信号通路影响细胞迁移,其异常表达可能促进肿瘤转移。在疾病关联方面,TACC2的突变或表达失调与精神分裂症、自闭症谱系障碍等神经发育疾病有关,也可能参与激素依赖性癌症的进展。需要注意的是,TACC家族蛋白的功能高度依赖其磷酸化修饰(如Aurora激酶催化的磷酸化),这种翻译后修饰(post-translational modification)的异常会直接影响其与微管或其它伙伴蛋白的结合能力。
Transforming acidic coiled-coil proteins are a conserved family of centrosome- and microtubule-interacting proteins that are implicated in cancer. This gene encodes a protein that concentrates at centrosomes throughout the cell cycle. This gene lies within a chromosomal region associated with tumorigenesis. Expression of this gene is induced by erythropoietin and is thought to affect the progression of breast tumors. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
转化酸性卷曲螺旋蛋白是在癌症牵连centrosome-和微管相互作用的蛋白质的保守家族。这个基因编码集中在整个细胞周期中心体的蛋白质。该基因位于与肿瘤发生相关的染色体区域内。该基因的表达由促红细胞生成素诱导的,被认为是影响乳腺肿瘤的进展。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
TACC2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TACC2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Myopia | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.003181358 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 1 | BeFree |
Mammary Neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Precancerous Conditions | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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