SYTL2(Synaptotagmin-like protein 2)属于SYT(Synaptotagmin)基因家族,该家族成员通常参与囊泡运输和胞吐作用(exocytosis),即细胞释放内含物的过程。SYTL2编码的蛋白含有C2结构域(一种钙离子结合域),可能参与调控膜融合或信号传导。该基因主要在神经内分泌细胞、免疫细胞及某些肿瘤组织中表达,其功能与分泌囊泡的锚定和释放有关。若SYTL2发生突变,可能导致囊泡运输异常,影响激素或神经递质的释放,进而引发代谢紊乱或神经系统疾病。研究表明,SYTL2与糖尿病、阿尔茨海默病等疾病相关,其过表达可能加剧分泌紊乱,而低表达可能抑制细胞间通讯。SYT家族共性包括:依赖钙离子触发膜融合、参与突触传递等。专业术语解释:囊泡运输(vesicle trafficking)指细胞内物质通过膜泡在细胞器间传递;胞吐作用(exocytosis)是细胞将囊泡内容物释放到细胞外的过程;C2结构域(C2 domain)是一种能结合钙离子和磷脂的蛋白模块。目前中文术语"Synaptotagmin"常译为"突触结合蛋白",但部分文献保留英文简称SYT。
The protein encoded by this gene is a synaptotagmin-like protein (SLP) that belongs to a C2 domain-containing protein family. The SLP homology domain (SHD) of this protein has been shown to specifically bind the GTP-bound form of Ras-related protein Rab-27A (RAB27A). This protein plays a role in RAB27A-dependent vesicle trafficking and controls melanosome distribution in the cell periphery. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Jun 2009]
由该基因编码的蛋白质是一个突触样蛋白(SLP)属于一个C2结构域的蛋白家族。这种蛋白质的SLP同源结构域(SHD)已经显示出特异性结合Ras相关蛋白拉布-27A(RAB27A)的GTP结合形式。这种蛋白在RAB27A依赖囊泡运输作用和控制黑素在细胞周边分布。在多个转录剪接变异体导致不同的编码亚型。[由RefSeq的,2009年06月提供]
SYTL2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SYTL2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Carcinogenesis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Endometrial adenocarcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of gallbladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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