SYT2 (synaptotagmin 2)
- symbol:
- SYT2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q32.1
- gene_family:
- Synaptotagmins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 127833
- ensembl gene id:
- ENSG00000143858
- ucsc gene id:
- uc010pqb.3
- refseq accession:
- NM_177402
- hgnc_id:
- HGNC:11510
- approved reserved:
- 1995-09-27
SYT2（突触结合蛋白2，Synaptotagmin 2）属于突触结合蛋白（Synaptotagmin）基因家族，该家族是一类钙离子（Ca²⁺）敏感的突触小泡膜蛋白，主要参与神经递质释放的调控。突触结合蛋白家族的共性是其结构包含两个C2结构域（C2A和C2B），能够结合钙离子并触发突触小泡与细胞膜的融合，从而介导神经信号传递。SYT2主要在神经肌肉接头（NMJ）和中枢神经系统的突触中高表达，其功能是作为钙传感器（calcium sensor），在动作电位引发的钙内流时促进突触小泡的快速释放，确保神经肌肉信号的高效传递。 SYT2的突变可能导致其钙敏感性和膜结合能力下降，从而影响神经递质释放。例如，某些突变与先天性肌无力综合征（CMS）相关，表现为肌肉疲劳和运动障碍，因为神经肌肉信号传递受损。此外，SYT2的功能异常还可能影响运动神经元疾病（如肌萎缩侧索硬化症，ALS）的发病机制。 如果SYT2过表达，可能会增强突触小泡的释放效率，导致神经肌肉接头过度兴奋，甚至引发异常肌肉收缩或痉挛。相反，如果SYT2表达降低，突触传递效率会下降，可能导致肌肉无力或运动协调障碍。SYT2的表达水平还可能影响其他突触蛋白（如SNARE复合体成员）的功能，因为突触结合蛋白家族与SNARE蛋白协同调控囊泡融合。 SYT2所在的突触结合蛋白家族（Synaptotagmin family）包含多个成员（如SYT1、SYT7等），它们在钙依赖性膜融合中发挥关键作用，但不同成员的组织分布和钙敏感性存在差异。SYT2因其在快速神经递质释放中的重要作用，成为研究神经信号传递和神经肌肉疾病的重要靶点。
This gene encodes a synaptic vesicle membrane protein. The encoded protein is thought to function as a calcium sensor in vesicular trafficking and exocytosis. Mutations in this gene are associated with myasthenic syndrome, presynaptic, congenital, with or without motor neuropathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2014]
此基因编码一种突触小泡膜蛋白。所编码的蛋白质被认为是作为在囊泡运输和胞吐钙传感器。在这种基因突变与肌无力综合征，突触前，先天性，有或没有运动神经病有关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年10月提供]
基因本体信息
SYT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SYT2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Disease |
| Infectious disease |
| Neurotoxicity of clostridium toxins |
| Toxicity of botulinum toxin type B (BoNT/B) |
| Uptake and actions of bacterial toxins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MYASTHENIC SYNDROME, PRESYNAPTIC, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT MOTOR NEUROPATHY | 0.12 | 1 | 0 | UNIPROT |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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