SYT1 (synaptotagmin 1)

基因基本信息

基因基本信息

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SYT1
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protein-coding gene
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Synaptotagmins
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1990-03-14

基因染色体位置

基因染色体位置

12q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SYT1（突触结合蛋白1，Synaptotagmin 1）是一种钙离子敏感的突触小泡蛋白，属于突触结合蛋白（Synaptotagmin）基因家族，该家族共有17个成员（SYT1-17），主要参与调控神经递质释放和膜融合过程。SYT1作为突触前膜的关键钙传感器，通过其C2结构域（钙结合域）感知钙离子浓度变化，触发突触小泡与细胞膜融合，从而介导快速神经递质释放（如乙酰胆碱或谷氨酸），影响神经元间的信号传递。其表达主要集中在中枢和外周神经系统的突触前终端。SYT1功能缺失突变会导致严重的神经系统异常，如运动障碍、癫痫和智力残疾，这与突触传递效率下降直接相关。某些自闭症谱系障碍（ASD）患者中也发现SYT1错义突变，导致钙敏感性异常。过表达SYT1可能增强突触传递，但可能引发神经元过度兴奋或突触可塑性紊乱；而表达降低则导致神经递质释放障碍，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）的突触功能障碍有关。SYT家族共性包括：均含有跨膜区和C2结构域，但不同成员具有组织特异性（如SYT1主要在神经元，SYT7则广泛表达）和钙敏感性差异。SYT1还与精神分裂症和帕金森病相关，其异常表达可能通过影响多巴胺能或谷氨酸能突触功能参与病理过程。

The synaptotagmins are integral membrane proteins of synaptic vesicles thought to serve as Ca(2+) sensors in the process of vesicular trafficking and exocytosis. Calcium binding to synaptotagmin-1 participates in triggering neurotransmitter release at the synapse (Fernandez-Chacon et al., 2001 [PubMed 11242035]).[supplied by OMIM, Jul 2010]

的synaptotagmins被认为是作为钙离子在囊泡运输和胞吐的过程传感器突触小泡的膜蛋白。在突触触发神经递质释放的钙结合到突触-1参与（费尔南德斯 - 查孔。等，2001年[搜索PubMed 11242035]）。[由OMIM，2010年7月供给]

OMIM数据库中对SYT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SYT1基因的介绍

基因序列

基因序列

SYT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SYT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs883953       rs961072       rs961073       rs1606770       rs1976940       rs2049598       rs2049599       rs2138083       rs2400369       rs2400370       rs2950386       rs4435069       rs4469960       rs4517588       rs4567536       rs4572203       rs4578463      

基因表达

基因表达

SYT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATAACCAGCTGCTGGTAGG
60
CTTTCACGTAAGGATCAGATGTG
60
ATAGAACACTTCACCTGAACC
58
TTTCCTTCTCCAGGACTGG
59
AAATTCCATTGCCACCGTG
59
TTAATGGCATTCTTCCCTCCT
59
ACTCAGATTGGAAGACTGCT
59
GAAAGGAGGCTTAATCAGACAG
59
GAAATTGCACTGGAACTGTC
58
CAGGTGAAGTGTTCTATTAGGA
57
CTAATAGAACACTTCACCTGAACC
59
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60
ATAACCAGCTGCTGGTAGG
59
CTTTCACGTAAGGATCAGATGTG
60
AAATTCCATTGCCACCGTG
59
TAATGGCATTCTTCCCTCCT
59
ATTGCACTGGAACTGTCTG
58
TCAGGTGAAGTGTTCTATTAGG
57
CTCAGATTGGAAGACTGCTC
58
TGAAAGGAGGCTTAATCAGAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SYT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SYT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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P21579 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SYT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Seizures 0.08 1 0 RGD
synovial sarcoma 0.03040149 112 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.003800186 14 0 BeFree
Sarcoma 0.003528744 13 0 BeFree
Mental Retardation 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Epilepsy 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of breast 0.002442977 9 0 BeFree
Carcinogenesis 0.002442977 9 0 BeFree
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Serum creatinine level 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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