SYS1-DBNDD2 (SYS1-DBNDD2 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- SYS1-DBNDD2
- locus group:
- other
- location:
- 20q13.12
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 767557
- ensembl gene id:
- ENSG00000254806
- ucsc gene id:
- uc061xhp.1
- refseq accession:
- NR_003189
- hgnc_id:
- HGNC:33535
- approved reserved:
- 2011-05-31
SYS1-DBNDD2基因（也称为DBNDD2）编码双溴结构域和死亡结构域蛋白2（Dual Bromodomain and Death Domain-containing protein 2），属于双溴结构域蛋白家族。该蛋白含有两个特征性结构域：溴结构域（可识别乙酰化组蛋白并参与表观遗传调控）和死亡结构域（参与细胞凋亡信号传导）。DBNDD2主要表达于脑组织，尤其在神经元中富集，提示其可能在神经发育或功能中发挥作用。研究表明该蛋白通过与组蛋白修饰相互作用调控基因转录，同时可能参与凋亡通路的调控。DBNDD2基因突变可能导致其与组蛋白或凋亡相关蛋白的结合能力改变，进而影响神经细胞分化或存活，有研究提示其异常表达与神经退行性疾病如阿尔茨海默病相关。当该基因过表达时可能增强对乙酰化组蛋白的识别能力，导致下游基因转录失调，或过度激活凋亡通路引发神经元异常死亡；而表达降低则可能减弱表观遗传调控，影响神经可塑性。该基因所属的双溴结构域蛋白家族成员均含有保守的溴结构域，能够识别组蛋白乙酰化标记，在染色质重塑、转录调控和DNA损伤修复中发挥重要作用。家族成员通常作为支架蛋白或转录共调节因子，整合表观遗传信号与细胞功能。目前对DBNDD2的具体机制研究仍在深入，但其结构特征提示它可能是连接表观遗传调控与细胞命运决定的关键分子之一。
This locus represents naturally occurring read-through transcription from the neighboring SYS1 Golgi-localized integral membrane protein homolog and dysbindin domain containing 2 (DBNDD2) genes. The read-through transcript includes the majority of exons from each individual gene, but it would be subject to nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and is therefore predicted to be non-coding. [provided by RefSeq, Oct 2010]
此轨迹表示天然存在的由含有2（DBNDD2）基因相邻SYS1高尔基体的局部整合膜蛋白同系物和dysbindin域通读转录。的通读转录，包括主要来自每个单独的基因外显子的，但是它会受到无义介导的mRNA降解（NMD），并因此被预测为被非编码。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
SYS1-DBNDD2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SYS1-DBNDD2基因的本体（GO）信息：
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