SYNPO (synaptopodin)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SYNPO
locus group:
protein-coding gene
location:
5q33.1
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KIAA1029
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None
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11346
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HGNC:30672
approved reserved:
2004-01-12

基因染色体位置

基因染色体位置

5q33.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SYNPO（Synaptopodin）是一种肌动蛋白结合蛋白，主要表达于肾小球足细胞和神经元突触中，在维持细胞骨架结构和功能中发挥关键作用。在肾脏中，SYNPO是足细胞分化的标志物，参与足突的形成和维持，对肾小球滤过屏障的完整性至关重要。在神经元中，它参与突触可塑性和树突棘的稳定性。SYNPO通过与α-辅肌动蛋白和细丝蛋白结合，调节肌动蛋白细胞骨架的动态重组。SYNPO基因突变或表达异常与多种肾脏疾病相关，如局灶节段性肾小球硬化（FSGS）和微小病变肾病，突变可能导致足细胞损伤和蛋白尿。SYNPO过表达可增强足细胞的机械稳定性和抗凋亡能力，而表达降低则会导致足突消失和滤过屏障破坏。在神经元中，SYNPO表达降低与突触功能障碍和认知缺陷相关。SYNPO属于synaptopodin家族，该家族成员通常含有保守的肌动蛋白结合域，参与细胞骨架组织和细胞形态维持。家族成员在多种细胞类型中表达，共同调节细胞运动和形态发生。SYNPO的功能受磷酸化调控，其表达水平受转录因子如WT1和LMX1B的影响。此外，SYNPO与钙调蛋白相互作用，参与钙信号通路。在疾病模型中，SYNPO的表达变化与糖尿病肾病和阿尔茨海默病等疾病进程相关，表明其在多种病理条件下具有重要作用。

Synaptopodin is an actin-associated protein that may play a role in actin-based cell shape and motility. The name synaptopodin derives from the protein's associations with postsynaptic densities and dendritic spines and with renal podocytes (Mundel et al., 1997 [PubMed 9314539]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

Synaptopodin是一种肌动蛋白相关蛋白，其可能在基于肌动蛋白细胞形状和运动的作用。名称synaptopodin从蛋白质与突触后密度和树突棘和肾足细胞协会派生（蒙代尔等人，1997年[搜索PubMed 9314539]）。[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对SYNPO基因的介绍     Wikipedia数据库中对SYNPO基因的介绍

基因序列

基因序列

SYNPO基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SYNPO基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14458       rs3832355       rs5872178       rs13163924       rs75485158       rs75598251       rs113031644       rs115225000       rs116469011       rs139006194       rs142294436       rs148716330       rs151269525       rs180723238       rs186458228       rs374580310       rs528015194      

基因表达

基因表达

SYNPO基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SYNPO基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SYNPO基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001725
Q8N3V7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
Q8N3V7 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
Q8N3V7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8N3V7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8N3V7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8N3V7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q8N3V7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
Q8N3V7 (UniProtKB)
IEA
GO:0014069
Q8N3V7 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
Q8N3V7 (UniProtKB)
ISS
GO:0015629
Q8N3V7 (UniProtKB)
IDA
GO:0032233
Q8N3V7 (UniProtKB)
IEA
GO:0032233
Q8N3V7 (UniProtKB)
ISS
GO:0032233
Q8N3V7 (UniProtKB)
ISS
GO:0043197
Q8N3V7 (UniProtKB)
TAS
GO:0043204
Q8N3V7 (UniProtKB)
IEA
GO:0045211
Q8N3V7 (UniProtKB)
IEA
GO:0051492
Q8N3V7 (UniProtKB)
IEA
GO:0051492
Q8N3V7 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SYNPO基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Focal glomerulosclerosis 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Pre-Eclampsia 0.00272435 1 0 LHGDN
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Primary Focal Segmental Glomerulosclerosis 0.000542884 2 0 BeFree
Segmental glomerulosclerosis 0.000542884 2 0 BeFree
Nephrosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
hypertensive nephropathy 0.000271442 1 0 BeFree
Schizophrenia 0.000271442 1 0 BeFree
IGA Glomerulonephritis 0.000271442 1 0 BeFree
Renal glomerular disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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