SYNJ2BP-COX16 (SYNJ2BP-COX16 readthrough)
- symbol:
- SYNJ2BP-COX16
- locus group:
- other
- location:
- 14q24.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100529257
- ensembl gene id:
- ENSG00000258644
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001202547
- hgnc_id:
- HGNC:48350
- approved reserved:
- 2013-09-30
SYNJ2BP-COX16是一个双功能基因，其名称来源于它与两个不同基因的融合：SYNJ2BP（突触结合蛋白2结合蛋白）和COX16（细胞色素c氧化酶组装因子16）。SYNJ2BP是一种线粒体外膜蛋白，参与线粒体与内质网的接触以及线粒体动力学调控，而COX16是线粒体内膜蛋白，参与细胞色素c氧化酶（复合物IV）的组装，对线粒体电子传递链功能至关重要。该基因的融合可能导致两种功能的结合或干扰。SYNJ2BP通过与突触结合蛋白2（SYNJ2）相互作用参与突触小泡回收和神经递质释放调控，而COX16通过稳定COX组装中间体确保呼吸链正常功能。突变可能影响线粒体功能或神经传递，例如导致线粒体疾病或神经系统异常。过表达可能扰乱线粒体动力学或呼吸链效率，而低表达可能导致能量代谢缺陷或突触功能障碍。该基因属于线粒体相关基因家族，其成员多参与能量代谢、氧化磷酸化和细胞器互作。目前关于SYNJ2BP-COX16的研究较少，但基于其组成基因的功能推测，它可能在神经退行性疾病（如帕金森病）或线粒体疾病中起作用，具体机制仍需进一步探索。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring SYNJ2BP (synaptojanin 2 binding protein) and COX16 (COX16 cytochrome c oxidase assembly homolog (S. cerevisiae)) genes on chromosome 14. The read-through transcript produces a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode different isoforms. [provided by RefSeq, Feb 2011]
这一位点代表自然发生的邻国之间SYNJ2BP通读转录（synaptojanin 2结合蛋白）和COX16（COX16细胞色素氧化酶组装同源物（酿酒酵母））基因在染色体14通读转录产生融合蛋白共享序列同一性与每个单独基因产物。交替剪接产生多个转录变异体编码不同的亚型。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
SYNJ2BP-COX16基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SYNJ2BP-COX16基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Blood pressure finding | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Systemic arterial pressure | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
