SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1)
- symbol:
- SYNE1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q25.2
- gene_family:
- alias symbol:
- SYNE-1B|KIAA0796|8B|Nesprin-1|enaptin|MYNE1|CPG2|dJ45H2.2|SCAR8|ARCA1|Nesp1
- alias name:
- myocyte nuclear envelope protein 1…
- entrez id:
- 23345
- ensembl gene id:
- ENSG00000131018
- ucsc gene id:
- uc003qou.4
- refseq accession:
- NM_182961
- hgnc_id:
- HGNC:17089
- approved reserved:
- 2003-02-19
SYNE1（Spectrin Repeat Containing Nuclear Envelope Protein 1）是一种编码核膜蛋白的基因，属于nesprin（核膜骨架蛋白）基因家族。该家族成员共同特点是含有多个血影蛋白重复序列（spectrin repeats），这些结构帮助蛋白质形成弹性支架，维持细胞核形态并参与核膜与细胞骨架的连接。SYNE1编码的蛋白主要分布在核膜外层，通过与核纤层蛋白（lamin）和细胞质中的肌动蛋白（actin）相互作用，稳定细胞核结构并参与细胞核定位、机械力传导等过程。其表达产物在肌肉和神经组织中尤为丰富，对维持神经元和肌细胞的正常功能至关重要。SYNE1突变可导致常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxia type 1，ARCA1）和埃默里-德赖富斯肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy），表现为运动协调障碍、肌肉萎缩和关节挛缩。突变通常破坏蛋白与核膜或细胞骨架的连接能力，导致细胞核形态异常和机械敏感性下降。过表达SYNE1可能干扰核质运输并诱发细胞凋亡，而表达降低则会导致核膜脆性增加，影响神经元迁移和肌肉收缩功能。该基因还与心肌病和听力损失相关，其单核苷酸多态性（SNP）可能增加精神分裂症风险。nesprin家族其他成员（如SYNE2）也参与类似功能，但组织分布和结合伙伴存在差异。研究SYNE1有助于理解神经退行性疾病和肌营养不良的发病机制，并为基因治疗提供靶点。专业术语解释：血影蛋白重复序列（spectrin repeats）是约106个氨基酸组成的螺旋结构单元，介导蛋白质相互作用；核纤层蛋白（lamin）是核膜内侧的网状结构蛋白，维持核完整性；常染色体隐性指两个等位基因均突变才致病的遗传模式。
This gene encodes a spectrin repeat containing protein expressed in skeletal and smooth muscle, and peripheral blood lymphocytes, that localizes to the nuclear membrane. Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8, also referred to as autosomal recessive cerebellar ataxia type 1 or recessive ataxia of Beauce. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码含有在骨骼肌和平滑肌表达的蛋白质，和外周血淋巴细胞一个血影重复，即定位于核膜。在这种基因突变与常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调8，也被称为常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型或博斯隐性共济失调相关联。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SYNE1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SYNE1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 8 (disorder) | 0.36 | 0 | 13 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 4 | 0.32 | 1 | 3 | CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| Bipolar Disorder | 0.130282454 | 7 | 3 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss | 0.121085767 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Nasopharyngeal carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Autosomal Dominant Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (disorder) | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Substance-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Cerebellar Ataxia | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
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