SYAP1 (synapse associated protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SYAP1
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp22.2
gene_family:
alias symbol:
FLJ14495|PRO3113
alias name:
SAP47 homolog (Drosophila)
entrez id:
94056
ensembl gene id:
ENSG00000169895
ucsc gene id:
uc004cxp.4
refseq accession:
NM_032796
hgnc_id:
HGNC:16273
approved reserved:
2001-07-24

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SYAP1（Synapse-Associated Protein 1，突触相关蛋白1）是一种主要在大脑中表达的基因，其编码的蛋白质参与突触（神经元之间传递信号的结构）的形成和功能调控。SYAP1蛋白通过与突触后密度蛋白（如PSD-95）相互作用，影响突触的可塑性（即突触强度随神经活动变化的能力），从而在学习和记忆中起重要作用。该基因的突变可能导致突触功能异常，与智力障碍、自闭症谱系障碍（ASD）等神经发育疾病相关。若SYAP1表达降低，可能损害突触传递效率，影响认知功能；而过表达则可能扰乱突触稳态，导致异常神经环路。SYAP1属于SYNGAP基因家族（突触Ras GTP酶激活蛋白家族），该家族成员均通过调控Ras/MAPK信号通路（控制细胞生长和分化的关键通路）参与突触发育。家族共性包括：均含RasGAP结构域（可关闭Ras蛋白的活性）、在兴奋性突触中富集，并影响神经元形态与功能。目前未发现SYAP1的中文术语争议，其名称直接反映功能定位。

None

无

OMIM数据库中对SYAP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SYAP1基因的介绍

基因序列

基因序列

SYAP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SYAP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4330856       rs4345743       rs4439299       rs4487958       rs4633215       rs4830560       rs4830561       rs4830562       rs4830563       rs4831055       rs4831056       rs5934325       rs5934326       rs5934327       rs5936164       rs5936166       rs5936169      

基因表达

基因表达

SYAP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTTATCAGCTGACAAGAGG
58
GGGTACATCTGATCAAAGTCG
59
ATCAGTTGCTGAAACAGCA
58
TGTCTTGTCAATGATGCCA
57
TAGATGGCATCATTGACAAGAC
59
CCTCTTGTCAGCTGATAAGG
58
TCAGTTGCTGAAACAGCAC
59
CCTGACTTCTTTGTATGTTGCT
59
AGATGGCATCATTGACAAGAC
59
CCTCTTGTCAGCTGATAAGG
58
CCCTCGTTCCTAAACTTGTG
59
GGGCTGACTGCTTAATCAG
58
TCAGTTGCTGAAACAGCAC
59
TTGTCTTGTCAATGATGCCA
58
ATCAGTTGCTGAAACAGCAC
60
CTGACTTCTTTGTATGTTGCTC
58
GATGGCATCATTGACAAGAC
57
CCTCTTGTCAGCTGATAAGG
58
CCTTATCAGCTGACAAGAGG
58
GGTACATCTGATCAAAGTCGA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SYAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SYAP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q96A49 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q96A49 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q96A49 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q96A49 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q96A49 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SYAP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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