SWAP70 (switching B cell complex subunit SWAP70)
- symbol:
- SWAP70
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing|EF-hand domain containing|minor histocompatibility antigens
- alias symbol:
- KIAA0640|SWAP-70
- alias name:
- switch-associated protein 70
- entrez id:
- 23075
- ensembl gene id:
- ENSG00000133789
- ucsc gene id:
- uc001mhw.4
- refseq accession:
- NM_015055
- hgnc_id:
- HGNC:17070
- approved reserved:
- 2009-05-20
SWAP70（Switch-associated protein 70）是一种参与免疫信号传导的基因，属于SWAP70基因家族。该家族成员通常含有PH结构域（pleckstrin homology domain，负责结合脂类分子）和DH结构域（Dbl homology domain，参与调控小G蛋白活性），共性是通过调控细胞骨架重组和膜运输参与免疫细胞的迁移与活化。SWAP70主要表达于B细胞、树突状细胞等免疫细胞中，其编码蛋白作为鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），能激活Rho家族小G蛋白（如Rac1），进而调控肌动蛋白动态组装，影响免疫突触形成、细胞迁移和抗原提呈。在功能上，SWAP70通过PI3K信号通路促进B细胞受体（BCR）的内化和信号转导，对体液免疫应答至关重要。突变或缺失该基因会导致B细胞活化障碍、抗体产生减少，小鼠模型中表现为免疫缺陷。研究发现SWAP70与自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮）相关，其单核苷酸多态性（SNP）可能增加患病风险。过表达SWAP70会增强免疫细胞迁移能力和过度活化，可能诱发炎症或自身免疫反应；而表达降低则导致免疫应答减弱，增加感染易感性。在肿瘤微环境中，SWAP70的高表达可能通过促进肿瘤相关巨噬细胞浸润加速癌症进展。该基因还参与调控其他免疫相关基因（如NF-κB、MAPK通路成员）的表达，形成正反馈环路放大免疫信号。需要注意的是，"SWAP70"的中文译名尚未完全统一，部分文献沿用英文原名。
None
无
基因本体信息
SWAP70基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SWAP70基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Benign Prostatic Hyperplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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