SUSD1 (sushi domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SUSD1
locus group:
protein-coding gene
location:
9q31.3-q32
gene_family:
alias symbol:
DKFZP761E1824
alias name:
None
entrez id:
64420
ensembl gene id:
ENSG00000106868
ucsc gene id:
uc004bfu.5
refseq accession:
NM_022486
hgnc_id:
HGNC:25413
approved reserved:
2004-01-27

基因染色体位置

基因染色体位置

9q31.3-q32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SUSD1（Sushi Domain Containing 1）基因编码一种含有Sushi结构域的跨膜蛋白，属于SUSD蛋白家族。该家族成员通常具有多个Sushi结构域（也称为补体控制蛋白结构域），这些结构域参与蛋白质间的相互作用，特别是在免疫调节和细胞黏附过程中发挥作用。SUSD1蛋白在多种组织中表达，包括胎盘、乳腺和免疫系统相关组织，其功能主要与细胞信号传导、免疫调节和肿瘤发生相关。SUSD1蛋白通过与细胞表面受体（如NOTCH受体）相互作用，调控NOTCH信号通路，从而影响细胞分化、增殖和凋亡。此外，SUSD1在肿瘤微环境中可能通过调节免疫细胞功能参与肿瘤免疫逃逸。SUSD1基因突变或表达异常可能与某些疾病相关，例如在乳腺癌中，SUSD1的表达水平与肿瘤进展和预后相关，高表达可能抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭，而低表达则可能促进肿瘤的恶性行为。在子宫内膜癌中，SUSD1的表达下调与不良预后相关，提示其可能作为抑癌基因发挥作用。SUSD1的过表达可能通过抑制NOTCH信号通路或其他未知机制影响细胞增殖和分化，而降低表达则可能导致信号通路异常激活，促进肿瘤发生或免疫失调。SUSD蛋白家族的共性包括含有保守的Sushi结构域，参与细胞间相互作用和免疫调节，部分成员（如SUSD2和SUSD4）也在肿瘤和免疫系统中发挥重要作用。目前对SUSD1的研究仍在深入，其在疾病中的具体机制和潜在治疗价值有待进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对SUSD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SUSD1基因的介绍

基因序列

基因序列

SUSD1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

SUSD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs700097       rs700098       rs700100       rs700101       rs700102       rs700103       rs700104       rs700105       rs700106       rs700107       rs700108       rs700109       rs700110       rs700111       rs700112       rs718834       rs720865      

基因表达

基因表达

SUSD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAAGAGGGAGTGATTACTGCA
59
AAGGTATTTCTTTCACCTGAGC
59
ACCGTGAACATCTCCACAG
60
TGGGAGTTTCTGCTACCAG
59
TACACCGTGAACATCTCCA
58
GAGATCAACTTCAGCTGTCTG
59
TCCAGAAGATACAGTTTCAAGC
59
GCCACAGTTGATCTCTTGG
59
AAGCAAAGAGCTTCATAGCTG
59
GTGACGAATGGTGTTGAGTC
59
ATACCTATAGGAGACAGGCTG
58
CATGAGTGACGAATCTTATTCC
57
TCCAAGGAATCCTGCATCC
60
CATCTATGTCTGCAACCAGC
59
TCCAGAAGATACAGTTTCAAGC
59
GCCACAGTTGATCTCTTGG
59
ATACCTATAGGAGACAGGCTG
58
CATGAGTGACGAATCTTATTCC
57
GAACACATGTACCAATTTACCG
58
CCTCGTTGTGAAGTTAAACG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SUSD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SUSD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
F8WAQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
H3BLV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q6UWL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q6UWL2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SUSD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cleft Palate 0.002367032 1 0 GAD
Cleft Lip 0.002367032 1 0 GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2