SURF1 (SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor)
- symbol:
- SURF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q34.2
- gene_family:
- Mitochondrial respiratory chain complex assembly factors
- alias symbol:
- SHY1
- alias name:
- surfeit locus protein 1
- entrez id:
- 6834
- ensembl gene id:
- ENSG00000148290
- ucsc gene id:
- uc004cdh.3
- refseq accession:
- NM_003172
- hgnc_id:
- HGNC:11474
- approved reserved:
- 1989-11-29
SURF1（Surfeit locus protein 1）是一种位于线粒体内膜的核基因编码蛋白，属于SURF基因家族成员之一。该家族包含SURF1至SURF6共6个基因，特点是紧密连锁且功能多样，但均与细胞基本生理过程相关。SURF1主要参与线粒体呼吸链复合体IV（细胞色素c氧化酶，COX）的组装和稳定性维持，这是能量代谢中氧化磷酸化的关键步骤。其表达产物通过与其他组装因子（如COX10、COX15）相互作用，促进COX亚基的正确组装。SURF1突变会导致严重的线粒体疾病，最常见的是Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病），表现为进行性神经退化、肌张力低下和乳酸酸中毒，因COX活性缺陷引发能量代谢障碍。突变类型包括无义突变、错义突变或剪切位点突变，均会破坏SURF1的分子伴侣功能，使COX组装失败。过表达SURF1可能通过稳定COX复合体提升线粒体呼吸效率，但异常高表达可能干扰其他组装因子的平衡；而表达降低则直接导致COX缺陷，影响ATP生成并增加活性氧（ROS）积累，进而触发细胞凋亡。此外，SURF1表达变化可能间接影响依赖线粒体功能的基因网络，如糖酵解相关基因（如HK2）或抗氧化基因（如SOD2）的上调补偿能量缺失。目前未发现SURF1与癌症直接相关，但其功能紊乱可能通过代谢重编程影响肿瘤微环境。诊断上可通过基因测序或COX活性检测筛查突变，治疗策略集中于对症支持和实验性线粒体替代疗法。
This gene encodes a protein localized to the inner mitochondrial membrane and thought to be involved in the biogenesis of the cytochrome c oxidase complex. The protein is a member of the SURF1 family, which includes the related yeast protein SHY1 and rickettsial protein RP733. The gene is located in the surfeit gene cluster, a group of very tightly linked genes that do not share sequence similarity, where it shares a bidirectional promoter with SURF2 on the opposite strand. Defects in this gene are a cause of Leigh syndrome, a severe neurological disorder that is commonly associated with systemic cytochrome c oxidase deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码定位于线粒体内膜和被认为参与了细胞色素C氧化酶复合物的生物合成的蛋白质。该蛋白质是SURF1家族，包括相关的酵母蛋白SHY1和立克次体蛋白RP733的成员。该基因位于过量基因簇中，一组不共享序列相似性，其中，这股与SURF2在相对链上的双向启动子非常紧密连锁的基因。在这个基因的缺陷是利综合症，也就是通常与全身的细胞色素C氧化酶缺乏症相关联的严重的神经性疾病的原因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SURF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SURF1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Respiratory electron transport |
| Respiratory electron transport, ATP synthesis by chemiosmotic coupling, and heat production by uncoupling proteins |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
| TP53 Regulates Metabolic Genes |
| Transcriptional Regulation by TP53 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leigh Disease | 0.585469386 | 58 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Cytochrome-c Oxidase Deficiency | 0.13758764 | 36 | 0 | BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN |
| Leigh syndrome , French Canadian type | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Craniofacial Abnormalities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myasthenic Syndrome due to Mutation in SCN4A | 0.12 | 0 | 5 | CLINVAR |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Crohn Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neurodegenerative Disorders | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Mitochondrial Diseases | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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