SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha)

基因基本信息

基因基本信息

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SUCLG1
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protein-coding gene
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2p11.2
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HGNC:11449
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1998-11-11

基因染色体位置

基因染色体位置

2p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SUCLG1（琥珀酰辅酶A连接酶GDP/ADP形成亚基γ1）是线粒体三羧酸循环（TCA循环）中的关键酶琥珀酰辅酶A连接酶（SUCL）的组成部分，属于SUCL基因家族。该家族包括SUCLG1和SUCLA2（ADP形成亚基），它们共同催化琥珀酰辅酶A转化为琥珀酸，同时生成ATP或GTP，为细胞能量代谢提供支持。SUCLG1编码的γ亚基负责稳定酶复合物结构，并决定其核苷酸特异性（偏向GDP或ADP）。SUCLG1广泛表达于高能量需求组织（如肌肉、脑、肝脏），其功能缺陷会导致线粒体能量代谢紊乱。突变影响包括：错义突变可能导致酶活性降低，与线粒体DNA耗竭综合征（MDDS）相关，表现为肌无力、脑病或肝衰竭；无义突变可能引发酶复合物组装失败，导致 Leigh综合征（一种严重的神经退行性疾病）。SUCLG1过表达可能通过增强TCA循环效率促进能量供应，但异常高表达可能与某些癌症（如肾细胞癌）的Warburg效应（癌细胞偏好糖酵解）调控相关；表达降低则会导致琥珀酰辅酶A堆积，抑制α-酮戊二酸脱氢酶，影响能量代谢并增加活性氧（ROS）产生。该基因与甲基丙二酸血症（有机酸代谢病）也有关联，因其底物琥珀酰辅酶A是甲基丙二酸代谢通路的关键节点。SUCL基因家族的共性包括：均编码琥珀酰辅酶A连接酶亚基，参与能量代谢，需形成异二聚体发挥功能，且突变常导致线粒体疾病。专业术语解释：TCA循环（三羧酸循环）是细胞有氧呼吸的核心代谢途径；线粒体DNA耗竭综合征指线粒体DNA数量异常减少的遗传病；Warburg效应描述癌细胞即便在氧气充足时仍优先进行糖酵解的代谢特征。

This gene encodes the alpha subunit of the heterodimeric enzyme succinate coenzyme A ligase. This enzyme is targeted to the mitochondria and catalyzes the conversion of succinyl CoA and ADP or GDP to succinate and ATP or GTP. Mutations in this gene are the cause of the metabolic disorder fatal infantile lactic acidosis and mitochondrial DNA depletion. [provided by RefSeq, Feb 2010]

该基因编码的异源二聚体酶琥珀酰辅酶A连接酶的α亚基。这种酶是针对线粒体和催化琥珀酰CoA和ADP或GDP转化为琥珀酸和ATP或GTP。在这个基因的突变是代谢紊乱致命婴儿乳酸酸中毒和线粒体DNA耗尽的原因。 [由RefSeq的，2010年2月提供]

OMIM数据库中对SUCLG1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SUCLG1基因的介绍

基因序列

基因序列

SUCLG1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SUCLG1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1159790       rs1460712       rs3211087       rs3795866       rs3795867       rs4832081       rs6742132       rs7561462       rs12621740       rs13418895       rs35033593       rs35545078       rs61466349       rs72830154       rs72937156       rs72937159       rs72937160      

基因表达

基因表达

SUCLG1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATACTGTGAAGGAGGCCA
58
CTTCATTAATGGCAGCAGC
57
AAGGAAGGATTGGCATTGTG
59
CTCACCAACGCACAAAGAC
60
TACTGTGAAGGAGGTAATTAGTGG
60
TTCTTTGGCCCAAAGAATGC
60
GAAGCAACATAATTCAGGTCCA
59
CATTCTTCTCCCAGGAGGAG
59
TCAGAGTGCAGGAGTTGTG
60
CAAATTCCTTGTAGATCGTGGT
59
GGAAGGATTGGCATTGTGTC
60
CTCACCAACGCACAAAGAC
60
TGTGAAGGAGGTAATTAGTGGT
59
TTCTTTGGCCCAAAGAATGC
60
GAAGCAACATAATTCAGGTCC
57
CATTCTTCTCCCAGGAGGA
58
TCAGAGTGCAGGAGTTGTG
60
TTCCTTGTAGATCGTGGTTCC
60
CAAACTCGTTGGAGGAACC
59
GTTCTTTGGCCTCCTTCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SUCLG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SUCLG1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004775
P53597 (UniProtKB)
IBA
GO:0004776
P53597 (UniProtKB)
IBA
GO:0005525
P53597 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P53597 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P53597 (UniProtKB)
IDA
GO:0005743
P53597 (UniProtKB)
IEA
GO:0005759
P53597 (UniProtKB)
IBA
GO:0005759
P53597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P53597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P53597 (UniProtKB)
IDA
GO:0006099
P53597 (UniProtKB)
IBA
GO:0006099
P53597 (UniProtKB)
IEA
GO:0006099
P53597 (UniProtKB)
TAS
GO:0006104
P53597 (UniProtKB)
IBA
GO:0006105
P53597 (UniProtKB)
IBA
GO:0009142
P53597 (UniProtKB)
IBA
GO:0044822
P53597 (UniProtKB)
IDA
GO:0048037
P53597 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P53597 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P53597 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SUCLG1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 9 (ENCEPHALOMYOPATHIC TYPE WITH METHYLMALONIC ACIDURIA) 0.48 3 5 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Disease Progression 0.12 1 0 CTD_human
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Depletion of mitochondrial DNA 0.001085767 4 0 BeFree
Lactic Acidosis, Fatal Infantile 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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