STXBP2 (syntaxin binding protein 2)
- symbol:
- STXBP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- UNC18B|Hunc18b|Unc18-2|MUNC18-2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6813
- ensembl gene id:
- ENSG00000076944
- ucsc gene id:
- uc002mha.6
- refseq accession:
- NM_006949
- hgnc_id:
- HGNC:11445
- approved reserved:
- 1996-12-27
STXBP2（Syntaxin Binding Protein 2，中文常译为突触结合蛋白2）属于Munc18蛋白家族（也称为SEC1家族），该家族成员主要参与调控囊泡运输和膜融合过程，尤其是神经递质释放和免疫突触形成。STXBP2通过与SNARE蛋白（如syntaxin-11）结合，促进囊泡与靶膜的融合，这一功能对细胞分泌至关重要。在免疫系统中，STXBP2在细胞毒性T细胞（CTL）和自然杀伤细胞（NK细胞）的溶细胞颗粒释放中起核心作用，其缺陷会导致免疫突触功能异常。STXBP2基因突变与家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（FHL5，Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis type 5）相关，这是一种致命的免疫调节紊乱疾病，表现为过度炎症反应和器官损伤，突变通常导致STXBP2蛋白功能丧失或表达降低，进而破坏溶细胞颗粒的胞吐作用。若STXBP2过表达，可能增强免疫细胞的杀伤活性，但过度激活可能引发自身免疫风险；而表达降低则直接导致免疫缺陷和FHL5发病。Munc18家族共性包括：均含有保守的SM（Sec1/Munc18-like）结构域，通过结合不同syntaxin亚型调控特异性膜融合事件，并广泛参与神经传递、激素分泌和免疫应答。STXBP2的独特之处在于其与syntaxin-11的特异性互作及在免疫细胞中的不可替代性。专业术语解释：SNARE蛋白（可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体）是介导膜融合的关键蛋白复合体；胞吐作用（exocytosis）指细胞内囊泡与质膜融合释放内容物的过程；免疫突触（immunological synapse）是免疫细胞与靶细胞间形成的信号传导界面。目前部分文献仍保留STXBP2英文名或使用“突触融合蛋白结合蛋白2”等译名，但“突触结合蛋白2”更为常见。
This gene encodes a member of the STXBP/unc-18/SEC1 family. The encoded protein is involved in intracellular trafficking, control of SNARE (soluble NSF attachment protein receptor) complex assembly, and the release of cytotoxic granules by natural killer cells. Mutations in this gene are associated with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2013]
该基因编码的STXBP / UNC-18 / SEC1家族的一个成员。所编码的蛋白质是参与细胞内运输，SNARE（可溶性NSF附着蛋白受体）复合组件的控制，以及细胞毒性颗粒通过自然杀伤细胞的释放。在这个基因的突变与家族性噬血细胞淋巴组织细胞相关联。编码不同亚型选择性剪接转录变异体已经注意到了这个基因。 [由RefSeq的，2013年1月提供]
基因本体信息
STXBP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STXBP2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS, FAMILIAL, 5 | 0.240271442 | 3 | 3 | BeFree_CLINVAR_UNIPROT |
| Familial Hemophagocytic Lymphocytosis | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Blood Coagulation Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Immune System Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Renal tubular disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Primary immune deficiency disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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