STX16-NPEPL1 (STX16-NPEPL1 readthrough (NMD candidate))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
STX16-NPEPL1
locus group:
other
location:
20q13.32
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None
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None
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100534593
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ENSG00000254995
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uc061yan.1
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NR_037945.1
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HGNC:41993
approved reserved:
2011-05-31

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

STX16-NPEPL1是一个融合基因，由STX16（Syntaxin 16）和NPEPL1（Aminopeptidase-like 1）两个基因的部分序列融合而成。STX16编码一种参与囊泡运输和膜融合的Syntaxin蛋白家族成员，主要在高尔基体和内体中发挥作用，调控细胞内物质的运输和分泌。NPEPL1则编码一种氨基肽酶样蛋白，但其具体功能尚不完全明确。STX16-NPEPL1融合基因的产生通常是由于染色体易位或重排，导致两个基因的部分序列拼接在一起，可能形成具有异常功能的融合蛋白。这种融合基因在某些疾病中可能发挥作用，例如在某些癌症中已发现类似的基因融合事件可能促进肿瘤的发生或进展。STX16属于Syntaxin基因家族，该家族成员均为SNARE（可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体）蛋白的重要组成部分，参与调控囊泡与靶膜的融合过程，对细胞内运输、神经递质释放和激素分泌等关键生理功能至关重要。如果STX16-NPEPL1过表达，可能会干扰正常的囊泡运输和膜融合过程，导致细胞内物质运输紊乱，进而影响细胞功能或促进疾病发展。降低表达则可能影响依赖Syntaxin的膜融合事件，但具体效应取决于细胞类型和生理环境。目前关于STX16-NPEPL1的研究较少，其详细生物学功能、突变影响以及与疾病的关联仍需进一步探索。若该融合基因在特定疾病中高频出现，可能成为潜在的诊断标志物或治疗靶点。Syntaxin基因家族的共性在于它们均含有保守的SNARE结构域，能够与其他SNARE蛋白相互作用形成复合体，介导膜融合事件，在分泌途径、突触传递和细胞内膜运输中发挥核心作用。

This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring syntaxin 16 (STX16) and aminopeptidase-like 1 (NPEPL1) genes on chromosome 20. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is thus unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Mar 2011]

这一位点代表自然发生的通读转录邻近的突触16（STX16）和氨肽酶，像20号染色体1（NPEPL1）基因的通读成绩单是无义介导的mRNA降解的候选人之间（NMD ），并且因此不太可能产生的蛋白质产物。 [由RefSeq的，2011年3月提供]

OMIM数据库中对STX16-NPEPL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对STX16-NPEPL1基因的介绍

基因序列

基因序列

STX16-NPEPL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

STX16-NPEPL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8978       rs12220       rs736144       rs745268       rs912904       rs912905       rs1061587       rs1570894       rs2182245       rs2296526       rs2296527       rs2296528       rs2296529       rs3215808       rs3746394       rs3746395       rs3746396      

基因表达

基因表达

STX16-NPEPL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAACAGCTTCACAAGGCTG
59
GGTACCCTCCTCTGTTACC
59
TTGTACAGTCCATTTCTGACC
58
TGTCAAGGACTGTACCCTG
59
AAACAGCTTCACAAGGCTG
59
GTACCCTCCTCTGTTACCTC
59
TGTACAGTCCATTTCTGACCT
59
CTGTCAAGGACTGTACCCTG
60
CTTCACAAGGACTTCTCCCA
59
GCCCTGACAGATGTAATAGGA
59
AAACAGCTTCACAAGGCTG
59
TACCCTCCTCTGTTACCTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

STX16-NPEPL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

STX16-NPEPL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000149
H3BU86 (UniProtKB)
IBA
GO:0005484
H3BU86 (UniProtKB)
IBA
GO:0006886
H3BU86 (UniProtKB)
IBA
GO:0006906
H3BU86 (UniProtKB)
IBA
GO:0012505
H3BU86 (UniProtKB)
IBA
GO:0016021
H3BU86 (UniProtKB)
IBA
GO:0031201
H3BU86 (UniProtKB)
IBA
GO:0048278
H3BU86 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 STX16-NPEPL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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