STRN3(Striatin-3)属于striatin基因家族,该家族包括STRN、STRN3和STRN4,其成员均含有保守的钙调蛋白结合域和卷曲螺旋结构域,主要作为支架蛋白参与细胞信号转导和膜运输调控。STRN3编码的蛋白通过与PP2A磷酸酶核心酶和多种调控亚基结合形成STRIPAK复合物(Striatin-interacting phosphatase and kinase complex),调控细胞增殖、迁移及细胞骨架重组。其表达产物在神经元、心肌和肌肉组织中较丰富,可能参与神经突触可塑性及心肌细胞电生理稳定。突变可能导致STRIPAK复合物功能异常,与智力障碍、自闭症谱系障碍及心律失常相关疾病有关联。过表达STRN3可能通过异常激活MAPK或mTOR通路促进肿瘤细胞侵袭,而低表达可能破坏细胞极性导致组织发育缺陷。该基因家族共性在于均能整合磷酸酶与激酶信号,协调细胞形态变化和运动功能。专业术语解释:支架蛋白(scaffold protein)指可同时结合多个信号分子形成功能复合体的蛋白质;卷曲螺旋结构域(coiled-coil domain)是一种由α螺旋相互缠绕形成的蛋白相互作用模体。
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无
STRN3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
STRN3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Systemic Scleroderma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Polymyalgia Rheumatica | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Giant Cell Arteritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Small cell carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Chromosome 11p11.2 Deletion Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
PEELING SKIN SYNDROME | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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