STON2 (stonin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
STON2
locus group:
protein-coding gene
location:
14q31.1
gene_family:
alias symbol:
STNB2|STN2
alias name:
stoned B homolog 2 (Drosophila)
entrez id:
85439
ensembl gene id:
ENSG00000140022
ucsc gene id:
uc059dyl.1
refseq accession:
NM_033104
hgnc_id:
HGNC:30652
approved reserved:
2006-02-10

基因染色体位置

基因染色体位置

14q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

STON2（Stonin 2）属于Stonin基因家族，该家族还包括STON1，主要参与突触囊泡内吞和膜运输过程。STON2编码的蛋白质是一种内吞适配蛋白，通过与网格蛋白和其他内吞相关蛋白相互作用，调控突触前膜的囊泡回收，对神经递质释放和突触可塑性至关重要。STON2在神经元中高度表达，尤其在突触部位富集，其功能依赖于与Eps15、Intersectin等内吞因子的结合。STON2基因突变可能导致内吞功能障碍，影响突触传递效率，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症等疾病相关。研究发现，STON2缺失或功能降低会损害突触囊泡循环，导致神经递质释放异常，可能引发认知和行为缺陷。相反，STON2过表达可能干扰内吞平衡，影响突触稳态，但具体机制仍需进一步研究。STON2基因家族成员均含有多个蛋白相互作用域（如μ homology domain, MHD），介导与网格蛋白和突触蛋白的结合，共性在于调控膜运输和突触功能。此外，STON2与神经退行性疾病如阿尔茨海默病的病理过程可能存在关联，因其内吞功能异常可能加剧淀粉样蛋白积累。总体而言，STON2是神经系统中突触功能维持的关键基因，其表达水平或功能异常可能通过干扰突触可塑性和神经信号传导参与多种神经系统疾病的发病机制。

This gene encodes a protein which is a membrane protein involved in regulating endocytotic complexes. The protein product is described as one of the clathrin-associated sorting proteins, adaptor molecules which ensure specific proteins are internalized. The encoded protein has also been shown to participate in synaptic vesicle recycling through interaction with synaptotagmin 1 required for neurotransmission. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]

这个基因编码的蛋白质是参与调节内吞络合物的膜蛋白。蛋白质产物被描述为网格蛋白相关的分拣蛋白之一，衔接分子，确保特定蛋白质内化。所编码的蛋白质也已表明通过相互作用与神经传递所需突触1参与突触小泡循环。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年1月提供]

OMIM数据库中对STON2基因的介绍     Wikipedia数据库中对STON2基因的介绍

基因序列

基因序列

STON2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

STON2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs756422       rs756423       rs798871       rs798873       rs798875       rs919378       rs1003258       rs1006405       rs1210793       rs1210794       rs1569011       rs1569012       rs1569013       rs1570007       rs1813918       rs1852393       rs1852394      

基因表达

基因表达

STON2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGGTTTCAGATTTCTGCCTG
60
TCTAGGTGTCTTGCCAAGG
59
TCTCTGTAGAAGACAAGACTGAC
59
TTTGCTCAATTTCCACCTGG
59
CGGTTTCAGATTTCTGCCTG
60
TCTAGGTGTCTTGCCAAGG
59
TGGGTTCAGTTTGAAGATGAC
58
TCAATGGTAGGGCTGTCTC
58
TGTAAGATGTGACTTGCTCC
58
GCCAGGCAGAAATAGTTCC
59
GTGTGGAGGATAAACCGAC
58
AGAAACAGTGTGGGTGACC
60
TGGGTTCAGTTTGAAGATGAC
59
TCAATGGTAGGGCTGTCTC
59
CTCTGTAGAAGACAAGACTGAC
58
TTGTCTGTTTCTGTTGTCTGG
59
CTCTGTAGAAGACAAGACTGAC
58
TTGTCTGTTTCTGTTGTCTGG
59
CAAGGCAGAACCATCTCTG
58
GGAGGAATTGTCTTCACGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

STON2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

STON2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005829
H0YJ05 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
H0YJ05 (UniProtKB)
IEA
GO:0036465
H0YJ05 (UniProtKB)
IEA
GO:0098793
H0YJ05 (UniProtKB)
IEA
GO:0002244
Q8WXE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q8WXE9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WXE9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WXE9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WXE9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WXE9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WXE9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005730
Q8WXE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q8WXE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q8WXE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q8WXE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008021
Q8WXE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q8WXE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q8WXE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030100
Q8WXE9 (UniProtKB)
ISS
GO:0030136
Q8WXE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
Q8WXE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0048488
Q8WXE9 (UniProtKB)
IGI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 STON2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.000542884 2 1 BeFree
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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