STON1-GTF2A1L (STON1-GTF2A1L readthrough)
- symbol:
- STON1-GTF2A1L
- locus group:
- other
- location:
- 2p16.3
- gene_family:
- alias symbol:
- SALF
- alias name:
- stoned B/TFIIA alpha/beta like fac…
- entrez id:
- 286749
- ensembl gene id:
- ENSG00000068781
- ucsc gene id:
- uc061jag.1
- refseq accession:
- NM_001198593
- hgnc_id:
- HGNC:30651
- approved reserved:
- 2007-07-31
STON1-GTF2A1L是一个融合基因，由STON1基因和GTF2A1L基因通过染色体易位或重排形成。STON1基因编码stonin 1蛋白，参与突触小泡的内吞和循环过程，在神经递质释放中起重要作用。GTF2A1L基因编码通用转录因子IIA亚基1样蛋白，是转录起始复合物TFIIA的一个亚基，参与调控基因转录。STON1-GTF2A1L融合基因可能导致两种蛋白功能的异常结合，影响正常的细胞过程。目前关于该融合基因的研究较少，但类似的基因融合事件在癌症中较为常见，可能通过干扰正常基因功能或产生新的致癌功能促进肿瘤发生。STON1属于stonin基因家族，该家族成员主要参与内吞和膜运输过程；GTF2A1L属于通用转录因子家族，成员参与基础转录机制的调控。STON1-GTF2A1L融合基因的过表达可能同时影响突触功能和基因转录调控，导致细胞信号传导和基因表达异常，而表达降低可能影响正常的神经传递和转录过程。由于研究有限，该融合基因与特定疾病的关联尚不明确，但基因融合事件通常与肿瘤发生相关，未来研究需要进一步探索其生物学功能和临床意义。
STON1-GTF2A1L mRNAs are infrequent but naturally occurring read-through products of the neighboring STON1 and GTF2A1L genes. These transcripts encode fusion proteins composed of the vast majority of each of the individual elements, stonin 1 and general transcription factor IIA, 1-like. Alternative splicing results in multiple transcript variants. The significance of these read-through variants and the function of the resulting protein products have not yet been determined. [provided by RefSeq, Oct 2010]
STON1-GTF2A1L的mRNA是很少的，但自然产生的周边STON1和GTF2A1L基因通读产品。这些转录编码绝大多数每个单独元件，stonin 1和通用转录因子IIA，1-等组成的融合蛋白。选择性剪接结果在多个抄本变形。这些读通过变体的意义和所得蛋白质产物的功能还没有被确定。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
STON1-GTF2A1L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STON1-GTF2A1L基因的本体（GO）信息：
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