STOML3 (stomatin like 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
STOML3
locus group:
protein-coding gene
location:
13q13.2
gene_family:
alias symbol:
SRO|Epb7.2l
alias name:
EPB72-like 3
entrez id:
161003
ensembl gene id:
ENSG00000133115
ucsc gene id:
uc001uwx.4
refseq accession:
NM_001144033
hgnc_id:
HGNC:19420
approved reserved:
2002-11-11

基因染色体位置

基因染色体位置

13q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

STOML3（Stomatin-like protein 3）属于stomatin基因家族，该家族成员包括STOM、STOML1、STOML2和STOML3等，其共同特点是编码含有stomatin结构域的膜蛋白，主要参与离子通道调节、膜运输和细胞信号传导等过程。STOML3编码的蛋白质是一种膜相关蛋白，广泛表达于神经系统、心脏和肾脏等组织中，尤其在感觉神经元中高表达。STOML3通过与机械敏感性离子通道（如Piezo1和Piezo2）相互作用，调节机械敏感性，影响触觉、痛觉和本体感觉等生理功能。研究表明，STOML3在机械转导过程中起关键作用，能够增强Piezo通道的机械敏感性，从而影响神经元对机械刺激的反应。STOML3的突变可能导致机械敏感性异常，与某些神经系统疾病相关，如遗传性感觉和自主神经病变（HSAN）。此外，STOML3在癌症中的表达异常也被发现，其过表达可能促进肿瘤细胞的迁移和侵袭，与某些癌症的进展和不良预后相关。降低STOML3表达则可能减弱机械敏感性，影响神经元的正常功能，导致感觉障碍。STOML3还参与调控细胞膜的结构和功能，影响脂筏的形成和信号分子的聚集，从而间接影响其他膜蛋白的功能。STOML3基因家族的成员通常通过调节离子通道和膜蛋白的功能，参与多种生理和病理过程，尤其在感觉传导和细胞机械敏感性中发挥重要作用。STOML3的具体功能仍在深入研究，但其在机械感觉和疾病中的潜在作用使其成为重要的研究目标。

None

无

OMIM数据库中对STOML3基因的介绍     Wikipedia数据库中对STOML3基因的介绍

基因序列

基因序列

STOML3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

STOML3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs943225       rs1109625       rs1926474       rs3922615       rs3923129       rs4397983       rs4426231       rs4439630       rs4525366       rs5802966       rs6563658       rs6563659       rs6563660       rs6563661       rs6563662       rs6563663       rs7316997      

基因表达

基因表达

STOML3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTCTTAGGGACACAGACC
58
TCATCAAGTAAAGTCTGGATGC
58
ATGTCTTAGGGACACAGACC
58
CATCAAGTAAAGTCTGGATGCT
58
AGAAATGTCTTAGGGACACAG
57
AAGTAAAGTCTGGATGCTATGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

STOML3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

STOML3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
Q8TAV4 (UniProtKB)
ND
GO:0005575
Q8TAV4 (UniProtKB)
ND
GO:0005886
Q8TAV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005929
Q8TAV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
Q8TAV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008150
Q8TAV4 (UniProtKB)
ND
GO:0016021
Q8TAV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0045121
Q8TAV4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 STOML3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Angelman Syndrome 0.000814326 3 0 BeFree
Hereditary stomatocytosis 0.000542884 2 0 BeFree
Prader-Willi Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
gliosarcoma 0.000271442 1 0 BeFree
Intellectual Disability 0.000271442 1 0 BeFree
insulinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Glioma 0.000271442 1 0 BeFree
Impaired cognition 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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