STOM (stomatin)
- symbol:
- STOM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q33.2
- gene_family:
- alias symbol:
- BND7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2040
- ensembl gene id:
- ENSG00000148175
- ucsc gene id:
- uc004blh.5
- refseq accession:
- NM_004099
- hgnc_id:
- HGNC:3383
- approved reserved:
- 1992-09-14
STOM（stomatin）基因编码一种膜蛋白，主要存在于红细胞膜和其他细胞膜上，属于stomatin基因家族。该家族成员通常具有保守的stomatin结构域，参与调控离子通道活性、膜运输和细胞信号传导。STOM蛋白通过与细胞膜上的脂筏结构结合，调节离子通道（如ENaC和TRPC通道）的功能，影响细胞膜稳定性和渗透压平衡。在红细胞中，STOM对维持细胞形态和机械稳定性至关重要，其缺失或突变可导致遗传性口形红细胞增多症（hereditary stomatocytosis），表现为溶血性贫血和红细胞形态异常。STOM还参与感觉神经元的机械敏感性调节，与疼痛感知相关。过表达STOM可能抑制某些离子通道活性，导致细胞膜超极化，影响神经兴奋性；而表达降低则可能增加通道活性，引发细胞肿胀或过度兴奋。此外，STOM在癌症中表现异常，可能通过影响细胞迁移参与肿瘤转移。该基因家族还包括STOML1-3等成员，均含有保守的SPFH结构域，参与膜微域组织和跨膜信号转导。STOM的功能研究为贫血、神经系统疾病及癌症的机制提供了潜在靶点。
This gene encodes a member of a highly conserved family of integral membrane proteins. The encoded protein localizes to the cell membrane of red blood cells and other cell types, where it may regulate ion channels and transporters. Loss of localization of the encoded protein is associated with hereditary stomatocytosis, a form of hemolytic anemia. There is a pseudogene for this gene on chromosome 6. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2012]
这个基因编码完整的膜蛋白的高度保守的家族的??一个成员。所编码的蛋白质定位于细胞膜的红血细胞和其他类型的细胞，在那里它可以调节离子通道和转运的。编码蛋白的定位损失与遗传stomatocytosis，溶血性贫血的形式有关。没有为染色体6.在多个转录变异体剪接结果这个基因的假。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
STOM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STOM基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cleft Palate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cleft Lip | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hereditary stomatocytosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| STOMATOCYTOSIS I | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cervix carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| stomatocytic anemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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