STK36 (serine/threonine kinase 36)
- symbol:
- STK36
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q35
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA1278|FU
- alias name:
- fused homolog (Drosophila)
- entrez id:
- 27148
- ensembl gene id:
- ENSG00000163482
- ucsc gene id:
- uc002viu.4
- refseq accession:
- NM_001243313
- hgnc_id:
- HGNC:17209
- approved reserved:
- 2001-11-22
STK36（丝氨酸/苏氨酸激酶36）是一种蛋白激酶，属于Wnt信号通路中的关键调节因子，属于STK（丝氨酸/苏氨酸激酶）基因家族。该家族成员通过磷酸化（即添加磷酸基团到蛋白质上以调节其功能）参与多种细胞过程，如增殖、分化和信号转导。STK36的主要功能是调控Hedgehog信号通路（一种控制胚胎发育和组织再生的通路），通过磷酸化Gli转录因子家族（如Gli2和Gli3）影响其稳定性与活性，从而调节下游靶基因表达。其作用位点集中在纤毛（细胞表面的毛发状结构，参与信号传导）和细胞质中。STK36突变可能导致Hedgehog信号异常，与多种疾病相关，如骨骼发育异常（短肋多指综合征）、癌症（如髓母细胞瘤和基底细胞癌）及纤毛功能障碍相关疾病（如Bardet-Biedl综合征）。若STK36过表达，可能过度激活Hedgehog通路，促进细胞增殖和肿瘤发生；而表达降低则可能导致发育缺陷或纤毛功能受损。STK36与家族成员（如STK35、STK38等）共享保守的激酶结构域，均参与细胞应激响应和代谢调控，但各成员在特定通路中的作用存在差异。例如，STK36独特地结合纤毛并调控Hedgehog，而其他成员可能参与MAPK或Hippo通路。目前STK36的中文译名较统一，但需注意其别名“Fused”（源自果蝇同源基因名称）在部分文献中仍被使用。
This gene encodes a member of the serine/threonine kinase family of enzymes. This family member is similar to a Drosophila protein that plays a key role in the Hedgehog signaling pathway. This human protein is a positive regulator of the GLI zinc-finger transcription factors. Knockout studies of the homologous mouse gene suggest that defects in this human gene may lead to congenital hydrocephalus, possibly due to a functional defect in motile cilia. Because Hedgehog signaling is frequently activated in certain kinds of gastrointestinal cancers, it has been suggested that this gene is a target for the treatment of these cancers. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码的丝氨酸/苏氨酸激酶家族的酶的成员。该家族成员类似于起着Hedgehog信号途径中的关键角色的果蝇蛋白质。这个人蛋白质是GLI锌指转录因子的正调节。同源小鼠基因敲除的研究表明，在此人基因的缺陷可能导致先天性脑积水，可能是由于在运动纤毛功能缺陷。因为Hedgehog信号在某些类型的胃肠道癌的频繁激活时，它已被提出，该基因是对于这些癌症的治疗的靶标。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
STK36基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STK36基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4340 Hedgehog signaling pathway [PATH:hsa04340] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5217 Basal cell carcinoma [PATH:hsa05217] |
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